الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة الجمعة المقبل

يصادف يوم الجمعة المقبل اليوم العالمي للأمراض النادرة، حيث خصص اليوم الأخير من فبراير من كل عام ليكون يوماً عالمياً لهذه الأمراض النادرة، وذلك لزيادة الوعي العالمي بشأنها.
وقد بدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008، في الـ28 من فبراير، أو في الـ29 من الشهر نفسه إذا كانت السنة كبيسة.
والأمراض النادرة هي الأمراض والاضطرابات الصحيَّة التي تصيب نسبة ضئيلة من السكان، وأغلبها تكون جينيَّة المنشأ، أي أنَّها ناتجة عن خلل في المادة الوراثيَّة.
وشعار هذا العام جاء تحت عنوان «الانضمام معاً من أجل رعاية أفضل»، وذلك عبر التركيز على أهميَّة الرعاية المقدَّمة لهؤلاء المرضى، وتشجيع المصابين وذويهم على التكاتف والانضمام معاً لتوفير رعاية صحيَّة واجتماعيَّة أفضل على شتى الصعد.
ويختلف تعريف الأمراض النادرة وفق الدولة، فمثلا في الولايات المتحدة هو المرض الذي يصيب أقل من مائتي ألف من السكان، أما الاتحاد الأوروبي فيعرفه بأنَّه الذي يصيب أقل من خمسة أشخاص من بين عشرة آلاف في منطقة معيَّنة.
ويقدر أنَّ هناك أكثر من ستين مليون شخص مصاب بالأمراض النادرة في أوروبا وأميركا الشماليَّة فقط، منهم 3.5 مليون في بريطانيا وحدها، بالإضافة إلى ملايين أخرى في بقيَّة دول وقارات العالم.
ويتجاوز عدد الأمراض النادرة ستة آلاف مرض، وإذا تم جمع عدد الحالات المصابة فإنَّ هذا يجعل تلك الأمراض ليست نادرة الحدوث في الحقيقة، فعلى سبيل المثال شخص واحد من بين 17 في بريطانيا سوف يصاب بأحد الأمراض النادرة في مرحلة معيَّنة من حياته.
وعادة ما تنجم هذه الأمراض عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أنَّ 80% منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثيَّة، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية. و50%
من المصابين بهذا المرض هم من الأطفال، 30% منهم سوف يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.
ومن الأمثلة على الأمراض النادرة:
الهيموفيليا.
الفينيل كيتونوريا.
الضمور العضلي الدوشيني 'Duchenne muscular dystrophy'.
التليف الكيسي 'Cystic fibrosis'.
متلازمة أنجلمان 'Angelman Syndrome'.
متلازمة مثلثية الرأس 'Opitz trigonocephaly syndrome'.