يعتبر مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث من المختبرات الرائدة على مستوى العالم في تحديد الجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية النادرة، ومما توصل إليه المختبر مؤخرًا تحديد الجين المسؤول عن اعتلال عصبي يصيب الأطفال الرضع مباشرةً بعد الولادة والذي يؤثر بصورة شديدة ومباشرة على وظيفة الجهاز العصبي المركزي، وهو الاكتشاف الذي تزامن مع اكتشاف من تحالف ثلاثي من مؤسسات طبية وبحثية عالمية ضمت جامعتي جونز هوبكنز وبيلر الأمريكيتين والمجموعة الكندية للأمراض النادرة.
وجاء توثيق الاكتشاف الجديد لدى المجلة الأمريكية للوراثة البشرية التي نشرت الورقتين العلميتين في عدد واحد إثر تقديم كل منهما على حدة الورقة العلمية التي تصف ما توصلا إليه من نتائج في وقت متزامن.
من جانبه أكد رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض البروفسور (فوزان الكريع) أنّ السباق العلمي في مجال الأمراض الوراثية النادرة بين المؤسسات الطبية والمراكز البحثية العالمية محموم ويجري على قدم وساق، وقال:« لو أننا انتظرنا أسبوعًا واحدًا لكتابة الورقة العلمية التي تصف ما توصلنا إليه لخسرنا هذا السبق العلمي المتمثل في تحديد الجين المسؤول عن الاعتلال العصبي الذي يصيب الأطفال الرضع مباشرةً بعد الولادة، وسيجير الاكتشاف الجديد باسم التحالف البحثي الأمريكي الكندي فقط"، وذلك حسب صحيفة الرياض.
وحول هذا الاكتشاف العلمي أوضح البروفسور الكريع أنه جاء نتيجة جهد لافت، اشترك فيه إلى جانب الباحثة حنان شمس الدين من مختبر الوراثيات التطورية بمركز أبحاث المستشفى «التخصصي»، كل من الدكتور عيسى فقيه، الدكتور علي الأسمري، من مدينة الملك فهد الطبية، حيث وصفت الورقة العلمية ثلاث عائلات سعودية وعائلة مصرية لديهم طفرات مختلفة في الجين الجديد، مما يفسر الاعتلال العصبي المصحوب بتأخر شديد في اكتساب القدرات الحركية والفكرية بعد الولادة.
وكشف البرفسور الكريع، إمكانية تجنب حدوث المرض لدى العائلات المصابة مستقبلاً وذلك باستخدام تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل أو تشخيص ما قبل الحمل والتي يوفرها مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث بالرياض. ومن الجدير بالذكر أنّ مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث قد نشر له اكتشاف 149 جينًا جديدًا حتى الآن.
وجاء توثيق الاكتشاف الجديد لدى المجلة الأمريكية للوراثة البشرية التي نشرت الورقتين العلميتين في عدد واحد إثر تقديم كل منهما على حدة الورقة العلمية التي تصف ما توصلا إليه من نتائج في وقت متزامن.
من جانبه أكد رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض البروفسور (فوزان الكريع) أنّ السباق العلمي في مجال الأمراض الوراثية النادرة بين المؤسسات الطبية والمراكز البحثية العالمية محموم ويجري على قدم وساق، وقال:« لو أننا انتظرنا أسبوعًا واحدًا لكتابة الورقة العلمية التي تصف ما توصلنا إليه لخسرنا هذا السبق العلمي المتمثل في تحديد الجين المسؤول عن الاعتلال العصبي الذي يصيب الأطفال الرضع مباشرةً بعد الولادة، وسيجير الاكتشاف الجديد باسم التحالف البحثي الأمريكي الكندي فقط"، وذلك حسب صحيفة الرياض.
وحول هذا الاكتشاف العلمي أوضح البروفسور الكريع أنه جاء نتيجة جهد لافت، اشترك فيه إلى جانب الباحثة حنان شمس الدين من مختبر الوراثيات التطورية بمركز أبحاث المستشفى «التخصصي»، كل من الدكتور عيسى فقيه، الدكتور علي الأسمري، من مدينة الملك فهد الطبية، حيث وصفت الورقة العلمية ثلاث عائلات سعودية وعائلة مصرية لديهم طفرات مختلفة في الجين الجديد، مما يفسر الاعتلال العصبي المصحوب بتأخر شديد في اكتساب القدرات الحركية والفكرية بعد الولادة.
وكشف البرفسور الكريع، إمكانية تجنب حدوث المرض لدى العائلات المصابة مستقبلاً وذلك باستخدام تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل أو تشخيص ما قبل الحمل والتي يوفرها مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث بالرياض. ومن الجدير بالذكر أنّ مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث قد نشر له اكتشاف 149 جينًا جديدًا حتى الآن.
