النوم، هو الجائزة التي ينالها الأشخاص بعد أن إمضاء يوم كامل في العمل، أو في تربية الأطفال، أو في الدراسة، ومن جانب آخر، فهو جائزة للآباء والأمهات أيضاً حتى يرتاحوا قليلاً من ضجة أطفالهم ولعبهم الدائم والعناية بهم، ولكن في كندا، يبدو بأن الزوجين "روبن أوديت" و"كيرك هيسكو"، اللذان يعيشان في منطقة "أونتاريو" الأكثر اكتظاظاً في السكان على مستوى البلاد، يفتقدون هذا الإمتياز، ولا يستطيعون التمتع بالراحة إلا لمدة 90 دقيقة فقط طوال الـ24 ساعة، والسبب هو حالة مرضية نادرة للغاية، مصابة بها طفلتهم الجميلة "إيفر".
وبحسب مجلة "برغيت"، فإن الطفلة "إيفر" التي لم تتجاوز الثالثة من عمرها، والتي يصفها والداها بأنها ذكية ونشيطة جداً، وأيضاً غالباً ما يراها الجميع تضحك وبصوت عالٍ للغاية، وتكبر أمامهما ببطء، تعاني من حالة توتر واضطراب مستمرة، وذلك لإنها لا تستطيع النوم لأكثر من 90 دقيقة خلال كامل اليوم، حيث ظل الوالدان "أوديت وهيسكو"، على الرغم من عدم معرفتهم ما الذي تعانيه ابنتهم بالضبط، يدركان أن هناك أمر غير طبيعي فيها.
وبعد أن بلغت "إيفر" العامين من عمرها، تمكن الأطباء من تشخيص حالتها بشكل صحيح، فالطفلة التي كانت تعاني من تأخر تطورها اللغوي، والنوم لمدة قصيرة للغاية لا تتجاوز الـ90 دقيقة خلال اليوم كله، اكتشفوا أنها مُصابة بما يُدعى "متلازمة أنجلمان"، وهي حالة مرضية نادرة، تصيب مولوداً واحداً فقط من بين 30 ألف مولود جديد في العالم.
أعراض "متلازمة أنجلمان"
وأكد الأطباء للوالدين الكنديين، أن "متلازمة أنجلمان" التي تصيب طفلتهما "إيفر"، ناتجة عن خلل وراثي، يؤدي إلى بطء في النمو الجسدي والتطور الذهني لدى الأطفال حديثي الولادة، ويظل الطفل المصاب به طوال حياته في المستوى العقلي لطفل صغير، ويحتاج إلى رعاية مستمرة، وتماماً كما يحدث مع "إيفر" ذات الثلاثة أعوام، فأن الأطفال المصابون به عادةً، يعانون من صعوبات وتأخر في التكلم، وأحياناً يكون هناك فشل في التطور اللغوي، وهذا ما لاحظه الزوجان تماماً على ابنتهما، وكان الخبر بمثابة الصدمة الكبيرة لهما.
حول "متلازمة أنجلمان"
ومن الجدير بالذكر، أن "متلازمة أنجلمان"، التي سميت نسبةً إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان الذ اكتشفها في العام 1965، هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة خلل في الجين الموجود في "كروموسوم 15"، والذي يحمل المعلومات الجينية المسؤولة عن التعلم والكلام والنمو.
وتتضمن الأعراض السلوكية لهذه المتلازمة، الصخب والضحك بشكل مفرط، كما لوحظ حدوث نوبات تشنجية، وفرط في النشاط، وصغر في حجم الرأس لدى 80% من الأطفال المصابين بهذا المرض، بالإضافة إلى اضطرابات في النوم، كما حدث مع الطفلة الكندية "إيفر".
وحتى يومنا هذا، لم يتمكن العلماء والأطباء، من التوصل لأي علاج لـ"متلازمة أنجلمان"، ولكن، يوجد الكثير من طرق العلاج التي تعتمد على الرعاية النفسية والدعم العاطفي في الحياة اليومية، خاصة أن متوسط العمر يظل طبيعياً حتى مع الإصابة بهذا المرض.
وبحسب مجلة "برغيت"، فإن الطفلة "إيفر" التي لم تتجاوز الثالثة من عمرها، والتي يصفها والداها بأنها ذكية ونشيطة جداً، وأيضاً غالباً ما يراها الجميع تضحك وبصوت عالٍ للغاية، وتكبر أمامهما ببطء، تعاني من حالة توتر واضطراب مستمرة، وذلك لإنها لا تستطيع النوم لأكثر من 90 دقيقة خلال كامل اليوم، حيث ظل الوالدان "أوديت وهيسكو"، على الرغم من عدم معرفتهم ما الذي تعانيه ابنتهم بالضبط، يدركان أن هناك أمر غير طبيعي فيها.
وبعد أن بلغت "إيفر" العامين من عمرها، تمكن الأطباء من تشخيص حالتها بشكل صحيح، فالطفلة التي كانت تعاني من تأخر تطورها اللغوي، والنوم لمدة قصيرة للغاية لا تتجاوز الـ90 دقيقة خلال اليوم كله، اكتشفوا أنها مُصابة بما يُدعى "متلازمة أنجلمان"، وهي حالة مرضية نادرة، تصيب مولوداً واحداً فقط من بين 30 ألف مولود جديد في العالم.
أعراض "متلازمة أنجلمان"
وأكد الأطباء للوالدين الكنديين، أن "متلازمة أنجلمان" التي تصيب طفلتهما "إيفر"، ناتجة عن خلل وراثي، يؤدي إلى بطء في النمو الجسدي والتطور الذهني لدى الأطفال حديثي الولادة، ويظل الطفل المصاب به طوال حياته في المستوى العقلي لطفل صغير، ويحتاج إلى رعاية مستمرة، وتماماً كما يحدث مع "إيفر" ذات الثلاثة أعوام، فأن الأطفال المصابون به عادةً، يعانون من صعوبات وتأخر في التكلم، وأحياناً يكون هناك فشل في التطور اللغوي، وهذا ما لاحظه الزوجان تماماً على ابنتهما، وكان الخبر بمثابة الصدمة الكبيرة لهما.
حول "متلازمة أنجلمان"
ومن الجدير بالذكر، أن "متلازمة أنجلمان"، التي سميت نسبةً إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان الذ اكتشفها في العام 1965، هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة خلل في الجين الموجود في "كروموسوم 15"، والذي يحمل المعلومات الجينية المسؤولة عن التعلم والكلام والنمو.
وتتضمن الأعراض السلوكية لهذه المتلازمة، الصخب والضحك بشكل مفرط، كما لوحظ حدوث نوبات تشنجية، وفرط في النشاط، وصغر في حجم الرأس لدى 80% من الأطفال المصابين بهذا المرض، بالإضافة إلى اضطرابات في النوم، كما حدث مع الطفلة الكندية "إيفر".
وحتى يومنا هذا، لم يتمكن العلماء والأطباء، من التوصل لأي علاج لـ"متلازمة أنجلمان"، ولكن، يوجد الكثير من طرق العلاج التي تعتمد على الرعاية النفسية والدعم العاطفي في الحياة اليومية، خاصة أن متوسط العمر يظل طبيعياً حتى مع الإصابة بهذا المرض.
