أصبحت العيوب الخلقية، والمعروفة أيضًا باسم التشوهات أو الاضطرابات الخلقية، أحد المشكلات الصحية الرئيسية في جميع أنحاء العالم. فهي تساهم في الإعاقة طويلة الأمد أو إلى وفاة 2،40،000 طفل حديث الولادة في جميع أنحاء العالم في غضون 28 يومًا من ولادتهم كل عام، حيث تؤثر العيوب الخلقية بشكل خطير على الأفراد والعائلات والمجتمع وأنظمة الرعاية الصحية.
عوامل متعددة تساهم في حدوث العيوب الخلقية:
1 - العوامل الوراثية والاجتماعية والاقتصادية والديموغرافية
2 - العوامل البيئية مثل العدوى تؤثر على العيوب الخلقية. يمكن منع بعضها من خلال تدابير وقائية مثل اللقاحات، وتناول كمية كافية من حمض الفوليك أو اليود من خلال تعزيز الأطعمة الأساسية أو المكملات الغذائية.
3 – استهلاك المواد الضارة مثل التبغ بأي شكل من الأشكال.
تدابير وقائية تخفف من مخاطر العيوب الخلقية عند الأطفال
"أثناء الحمل ، يجب التخلص من التعرض البيئي للمواد الخطرة مثل المبيدات الحشرية أو المواد الكيميائية. وتشمل التدابير الوقائية للعيوب الخلقية أيضًا إدارة مرض السكري من خلال التحكم في الوزن والنظام الغذائي وإعطاء الأنسولين في الوقت المحدد والاستشارة أثناء فترة الحمل.
نصائح للمساعدة في الوقاية من التشوهات الخلقية
1 - فكري في المستقبل. بتناول 400 ميكروجرام من حمض الفوليك يوميًا.
2 - تجنبي المواد الخطرة. والتدخين أثناء الحمل.
3 – دعي خياراتك في الحياة تكون صحية، سواء من الناحية الجسدية أو النفسية.
4 – سيطري على مرض السكري
5 - إذا كان لديك تاريخ من تشوهات الولادة لدى عائلتك، فناقشي مخاوفك مع طبيبك.
هل يساعد الفحص الجيني في منع تشوهات الجنين؟
يعد فحص الجينات التناسلية مفهومًا جديدًا نسبيًا، ولكنه فعال جدًا في تقليل فرص حدوث عيوب خلقية. إذ يساعد في تحديد المخاطر أو الحالات الجينية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى أطفالهم، مما يؤدي إلى تشوهات خلقية. ومن خلال الاختبارات الجينية مثل فحص الطفرات وفحص الإكسوم وفحص ما قبل الحمل، يمكن تقليل العيوب الخلقية أو القضاء عليها إلى حد كبير من خلال فهم الأمراض الوراثية أو الجينية التي يمكن أن يحملها زوجان معينان في مواليدهما. على سبيل المثال، يمكن الوقاية من متلازمة داون للعيوب الخلقية الأكثر شيوعًا من خلال فحص الجينات التناسلية أثناء عملية التلقيح الاصطناعي بين الأزواج غير القادرين على الحمل بشكل طبيعي .
مراحل الفحص للكشف عن الأمراض الجينية
تشمل الرعاية الصحيّة قبل وأثناء فترة الحمل (الرعاية في المرحلة التي تسبق الحمل وفي أثنائها) ممارسات الصحّة الإنجابيّة الأساسيّة، فضلاً عن الفحص الجيني الطبي وتقديم المشورة. ويمكن إجراء الفحص أثناء الفترات الثلاث التالية:
الفحص في المرحلة التي تسبق الحمل:
ويشمل الفحص الحصول على تاريخ الأسرة وتَحَرّي تاريخ الحاملين للمرض، وهو مهمّ بصفة خاصة في البلدان التي يشيع فيها زواج أقارب الدم.
الفحص أثناء الحمل:
وقد يشمل ذلك تحرّي ما إذا كانت الأم شابة أم متقدمة في العمر، إلى جانب الكشف عن تعاطي التبغ أو غير ذلك من المخاطر. ويمكن استخدام الموجات فوق الصوتيّة للتحرّي عن متلازمة داون والتشوُّهات البنيويّة الكبرى خلال الشهور الثلاثة الأولى، وعن التشوهات الوخيمة في الأجنّة في فترة ثلاثة الشهور الثانية. وبالإمكان فحص دم الأم للتحرّي عن المَعالم المشيميّة بما يساعد على التنبّؤ بخطر التشوهات الصبغيةّ أو عيوب الأنبوب العصبي، أو فحص الحمض النووي الطليق في الجنين للتحرّي عن الكثير من التشوّهات الصبغيّة. ويمكن استخدام الاختبارات التشخيصية مثل أخذ عيّنات من الزغابات المشيمائيّة وبزل السائل الأمنيوسي (السلى) لتشخيص التشوُّهات الصبغيّة وحالات العدوى لدى النساء المعرّضات لمخاطر شديدة.
فحص الأطفال حديثي الولادة:
يعد فحص المواليد خطوة هامة نحو الكشف عن المرض، مما يساعد على خفض حالات الوفاة والأمراض الناجمة عن الاضطرابات الخلقية بتيسير الإحالة المبكرة وبدء العلاج الطبي أو الجراحي.
ويوفّر الفحص المبكر لفقدان السمع فرصة لتصحيح السمع في وقت مبكر ويتيح إمكانية اكتساب مهارات أفضل في اللغة والكلام والتواصل. كما يتيح التحرّي المبكر للساد الخلقي لدى حديثي الولادة الإحالة المبكرة للمصابين به وتصحيح بصرهم عن طريق عملية جراحية، مما يزيد من احتمال إبصارهم.
وقد يخضع المواليد للفحص من أجل تحرّي بعض الاضطرابات الاستقلابية والدموية والصمّاوية، والتي قد لا يكون للعديد منها آثار مرئية على الفور. وتختلف الحالات الصحية موضع الفحص من بلد إلى آخر، بحسب معدل الانتشار والتكلفة.
أسباب التشوهات الخِلقية عند الأطفال
علاقة سرعة العلاج بإنقاذ الطفل
يمكن علاج بعض الاضطرابات الخلقية بواسطة تدخلات طبية أو جراحية. عالية الجودة، والتي تحد في كثير من الأحيان، من عيوب القلب الخلقية) أو الحَنف الخلقي، والشفة المشقوقة/ الحنك المشقوق) المرتبطتين بالاضطرابات الخلقية البنيوية. كما أنها تقلل من حالات الوفاة.
ويمكن أن يؤدي علاج بعض الاعتلالات الاستقلابية والدموية والصمّاوية إلى تحسين نوعية الحياة. ويشكل القصور الدَرَقي الخِلقي مثالاً واضحاً على ذلك، حيث إن الكشف والعلاج المبكّرين يتيحان النمو البدني والعقلي الكامل للطفل حتى بلوغه مرحلة النضجأ في حين أن التشخيص المتأخر أو عدم توافر علاج بسيط ينطوي على خطر الإصابة بإعاقة ذهنية خطيرة.
وقد يحتاج الأطفال المصابون ببعض أنواع الاضطرابات الخلقية إلى دعم طويل الأمد، بما في ذلك العلاج الطبيعي والمعالجة المقوِّمة للنطق والمعالجة المهنية ودعم الأسرة والمجتمع المحلي.
ملاحظة من «سيدتي نت»: قبل تطبيق هذه الوصفة أو هذا العلاج، عليك استشارة طبيب متخصص.
