تعاني طفلة تبلغ من العمر خمس سنوات من بشرة هشة تجعل جلدها يتمزق لدرجة تبدو كالحروق من الدرجة الثالثة من مجرد لمسة بسيطة من أي شخص لها. وبحسب موقع «ميرور»، تعاني الطفلة «بورتيا» من انحلال البشرة الفقاعي التصحيحي المتنحي المعمم الشديد (RDEB)، وهو اضطراب وراثي نادر يُعرف باسم «جلد الفراشة»؛ يتسبب في تقشر جلدها وتمزيقه بسهولة.
تم تشخيص «بورتيا» مع RDEB بعد يومين فقط من ولادتها في عام 2014، بعد أن رصدت ممرضة تقرحات مؤلمة على يديها وأصابعها وشفتيها. قام الأطباء بإجراء عملية ترقيع للجلد، وبعد أيام تأكدوا أنها ورثت جيناً نادراً يسبب الحالة من والدها. وقد تم تصنيفها على أنها طفلة شديدة الخطورة، ولا يمكن تركها دون مراقبة أثناء تناول الطعام أو اللعب، إن حركتها محدودة للغاية. لقد قضت عامين من حياتها في المستشفى، لذلك فاتها الكثير من حياتها الصغيرة، حيث أخبر الأطباء أمها «كيرستي» أنه من غير المحتمل أن تمشي ابنتها، أو تتحدث، أو تكون قادرة على اللعب.
كما تؤثر حالتها أيضاً على جهازها «الهضمي»، لذا يتعين عليها تناول الطعام الذائب بسهولة؛ مثل الحساء والبيض والآيس كريم والمعكرونة المعلبة أو الفاصوليا.
لكن عائلة «بورتيا» أبت تلك الحياة لابنتها، وعزمت على السماح لها بالعيش حياة طبيعية، وعلى الرغم من الاضطرار إلى الإشراف الطبي عليها باستمرار، إلا أنها تستمتع باللعب في الخارج مع إخوتها وحضور الحضانة.
قالت «كيرستي»، البالغة من العمر 28 عاماً، والدة «بورتيا»، التي لا تستطيع معانقة ابنتها بسبب بشرتها الهشة: «تأتي حالتها من جين متحور يسبب نقص الكولاجين في جسمها، وهو ما يجعل بشرتها هشة للغاية، إنها مؤلمة للغاية بالنسبة لها، وهي تشبه العيش مع حروق من الدرجة الثالثة، إنه لأمر مؤلم بالنسبة لي ألا أتمكن من عناقها عندما تكون مريضة».
«لا يمكنني التسبب في احتكاك بشرتها، لدرجة أنه إذا رأيتها تسقط، فسأتركها تسقط؛ لأنه إذا حاولت الإمساك بها، سأسحب الجلد من ذراعها».
«من المفترض أن يؤثر RDEB على حياتها اليومية، ولكننا لا نريد أن نلفها في صوف قطني لحماية جلدها من الاحتكاكات، فهي تريد أن تعيش أكبر قدر ممكن من الحياة الطبيعية».
تداوم «بورتيا» الآن حضور فحوصات مع ممرضات متخصصات كل ستة أشهر، ومن المقرر أن تبدأ المدرسة في أكتوبر، حيث ستستخدم كرسياً متحركاً؛ للمساعدة على توازنها.
لا يوجد علاج لحالتها حالياً، ولكن هناك الكثير من الأبحاث التي تُجرى فيها.
