نشر الموقع الرسمي للمختبر المركزي لبرنامج الجينوم البشري السعودي (أحد مشروعات رؤية السعودية 2030) أن الباحثين في المركز اكتشفوا أن هناك ما يقارب 1230 نوعًا من الأمراض الوراثية النادرة في المجتمع السعودي، بعد أن قاموا بفحص وتفكيك شفرات نحو 7500 عينة دم لمواطنين من مختلف مناطق السعودية، من إجمالي عدد العينات التي تمَّ استقبالها في المختبر، والبالغ عددها نحو 56799 عينة، وأشار الموقع إلى أن هذه العينات فيها متغيِّر مسبِّب للأمراض الوراثية بالسعودية.
وبيَّن الموقع أن عدد الباحثين الذين شاركوا في إجراء عمليات فحص هذه العينات بلغ أكثر من 604 من الباحثين، وجميعهم من الكوادر الوطنية المدرَّبة، كما أظهر الموقع أن المختبر قام بإجراء 84 دراسة علمية عن أهم المتغيرات الوراثية والجينية التي تصيب الفرد والأسرة بالسعودية، كما تمَّ نشر ما يقارب 131 ورقة عمل عن أهم العمليات المخبرية التي قام بها المركز في عدد من المستشفيات والمراكز داخل السعودية وخارجها.
ويهدف الجينوم السعودي لتأسيس بنية تحتية في مجال الجينوم والمعلومات الحيوية، وإنشاء قاعدة بيانات لتوثيق أول خارطة وراثية للمجتمع السعودي، وتوظيف التقنيات الجينية والجزيئية الجديدة ضمن مفهوم الطب الشخصي لأغراض تشخيص الأمراض وتقييمها وعلاجها، والحد من انتشار الأمراض الوراثية في السعودية، وبناء قدرات في مجال علم الجينوم، الذي سيمكِّن السعودية من اكتساب مكانة عالمية في مجال الأبحاث الوراثية والجينية، ومواجهة الأمراض المُعْدية وتحديد العوامل الجينية المسببة لها ، وتمكين العلماء والباحثين من الاستفادة من المعلومات الوراثية.
وتشارك عدد من الجهات في برنامج الجينوم، منها مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية (مقر المختبر المركزي).
ووزارة الصحة، ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بمنطقتي الرياض وجدة.
ومستشفى الملك فهد التخصصي بالدمام، ومدينة الملك فهد الطبية، مركز الملك عبد الله العالمي للأبحاث الطبية بالشئون الصحية للحرس الوطني، وجامعة حائل، وجامعة طيبة.
يُشار إلى أن مختبر برنامج الجينوم البشري السعودي الذي دشَّنه ولي العهد الأمير محمد بن سلمان، قبل نحو عامين، يهدف إلى اكتشاف المتغيرات الوراثية والجينية واستغلالها لتطوير أدوات التشخيص؛ من أجل تعزيز الصحة العامة، والحَدّ من تزايُد أعداد المصابين بالأمراض الوراثية في السعودية.
