هناك المئات من الرجال في الولايات المتحدة إن لم يكن أكثر ممن يعانون من مرض وراثي تم اكتشافه من التو يسبب أعراضاً بما في ذلك جلطات الدم في الأوردة، والحمى المتكررة، واضطرابات الجهاز الرئوي، وتُوفي 40٪ من المرضى وفقاً لـ«insider». واكتشف باحثون من المعاهد الوطنية للصحة مرضاً جديداً يُسمى «VEXAS»، بدلاً من تجميع الأشخاص الذين يعانون من أعراض متشابهة والبحث عن تفسيرات بيولوجية، قاموا بالبحث في التركيب الجيني لـ2500 شخص عن الاختلافات التي يمكن ربطها بمجموعة واسعة النطاق.
قال الدكتور ديفيد ب. بيك، الزميل الإكلينيكي في «NHGRI» والمؤلف الرئيسي للورقة التي نُشرت: «كان لدينا العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة، والذين كانوا يأتون إلى المركز الطبي للمعاهد الوطنية للصحة، ولم نتمكن من تشخيصهم». وقالت صحيفة «نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسين» في بيان: «هذا عندما كانت لدينا فكرة القيام بذلك بالطريقة المعاكسة. بدلاً من البدء بالأعراض، ابدأ بقائمة من الجينات، ثم أدرس جينومات الأفراد غير المشخصين وأنظر إلى أين يأخذنا ذلك».
باستخدام هذه الطريقة حدد العلماء في النهاية ثلاثة رجال في منتصف العمر لديهم جميعاً الطفرات نفسها في جين يُسمى «UBA1» اكتشفوا لاحقاً 22 رجلاً آخر لديهم الطفرات والأعراض المماثلة نفسها، مثل جلطات الدم والحمى.
أطلق فريق البحث على المرض اسم «VEXAS». يعتقد الباحثون أنه تم العثور على عقار «VEXAS» عند الرجال فقط؛ لأنه مرتبط بالكروموسوم «X»، الذي يمتلك الرجال واحداً منه فقط. يفترضون أن كروموسوم «إكس» الإضافي للمرأة يمكن أن يكون وقائياً في هذه الحالة.
منذ نشر البحث، تم العثور على 25 مريضاً آخر مصاباً بالمتلازمة، لكن مؤلفي الدراسة يتوقعون أن يكون الانتشار الحقيقي أعلى من ذلك بكثير، وفقاً لـ«NBC News»؛ نظراً لوجود ما يقرب من 125 مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من شكل من أشكال المرض المزمن.
كتب الدكتور إفرات ليفي لحد وماري كلير كينج، الباحثان اللذان شاركا في الدراسة: «هذا الاكتشاف الرائع له أهمية فورية لأطباء الروماتيزم، وله عواقب بعيدة المدى للاهتمام السريري العام».
بالنسبة للعلماء، قد يساعد الكشف عن نجاح إستراتيجية «الجينوم أولاً» في تحديد الحالات الجينية الأخرى التي لم يتم اكتشافها سابقاً.
يأمل الباحثون أن تساعد هذه الاكتشافات بالنسبة لمختصي الرعاية الصحية في تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من حالات التهابية، وقد تحسن نظام التصنيف لتلك الأمراض.
بالنسبة للمرضى الذين عانوا من أعراض غامضة ويبحثون عن علاجات فعالة دون جدوى؛ فإن هذا الاكتشاف يغير قواعد اللعبة أيضاً.
قالت الدكتورة ناتالي عازار الأستاذة المساعدة في الطب وأمراض الروماتيزم في جامعة نيويورك لانغون، لشبكة «إن بي سي»: «ليس لدينا دائماً تشخيص. هذا يفتح عالماً كاملاً من العلاجات المحتملة في المستقبل».
