ثلاسيميا هو الاسم لمجموعة من أمراض الدم الوراثية التي تتجلى في فقر الدم ، واليرقان ، والشحوب ، وأعراض أخرى عند الأطفال، يعتبر هذا المرض عيبًا خلقيًا ولا يتم اكتشافه عن طريق الخطأ إلا في الحالات الشديدة، و يمكن أن تكون قاتلة للجنين وهو لا يزال داخل الرحم؛ وهو يحدث بسبب عيوب مرضية في جين الكريات الحمراء ويمكن علاجها عن طريق نقل الدم..عن مزيد من التفاصيل معنا الدكتور صلاح حربي استشاري أمراض الدم وزراعة النخاع
معلومات تهمك عن مرض الثلاسيميا
- الثلاسيميا عبارة عن مرضٍ وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، وتزداد فرصة الإصابة به كلما زادت صلة القرابة بين الوالدين
- الإصابة تحدث عندما يحمل الزوجين جين المرض، فعندما يتزوج شخص سليم من شخص مصاب فإنّ نسبة الإصابة تكون 25% بينما إذا كان الزوجان يحملان جين المرض فهناك احتمالية 25% لولادة طفل سليم
- و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جيناً واحداً يكون حاملاً له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا.
- مضاعفات الثلاسيميا.. المرض غير معدٍ لكنه خطير لأنّه يؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات
- ويحدث المرض نتيجة وجود خلل في إنتاج البروتين الخاص المسمى بالجلوبين في الدم، وهو المسؤول عن تكوين كريات الدم الحمراء
- مما يؤدي إلى حدوث نقص في تكوين الكريات الحمراء ونظراً إلى أنّ هذه الكرات مسؤولة عن نقل الأكسجين والغذاء إلى خلايا الجسم فإنّ نقصها يؤدي إلى نقص وصول الغذاء والأكسجين إلى الخلايا وبالتالي إصابتها بالضرر والتلف.
أسباب مرض الثلاسيميا عند الرضع
- الثلاسيميا هو مرض وراثي ، موروث من الآباء من خلال جينات معيبة من كريات الدم الحمراء، تنتقل الحالة إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المرضي
- يوجد الخلل في الهيموغلوبين ، وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) في الدم ، والذي له دور في نقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
- يؤثر وجود ألجين المرضي بشكل خطير على الخلايا الحمراء ، حالة تفاعل الجسم من خلال استكمال إنتاج خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على العيب
علامات مرض الثلاسيميا عند الرضع
تبدأ أعراض الإصابة بمرض الثلاسيميا بالظهور عند الطفل المصاب عندما يكون عمره بين ثلاثة أشهر إلى ستة أشهر، وتظهر على شكل:
فقدان الرغبة في تناول الطعام.
شحوب في الوجه واصفراره في بعض الأحيان.
التأخر في النمو. الإصابة بالالتهابات بشكل متكرر.
التغير في شكل العظام، خاصة عظام الوجه والوجنتين وتصبح ملامح الوجه مميزة.
تضخم الكبد والطحال. ملاحظة: قد لا تظهر الأعراض السابقة إنّما يصاب حامل المرض بفقر دم بسيط يتعايش معه بشكل طبيعي ولا يكتشف المرض إلّا بالصدفة.
كما تعتمد علامات وأعراض المرض اعتمادًا كبيرًا على نوع الثلاسيميا
التعب، توقف متكرر في التنفس ، شحوب الجلد، التهيج، اصفرار الجلد"اليرقان"
ضعف، تشوهات العظام، زيادة التأخير، انتفاخ البطن، البول الداكن اللون
علاج الثلاسيميا
يعتمد السلوك العلاجي لمرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته
عمليات نقل الدم هي أفضل علاج معروف.
- تتطلب الأشكال الخفيفة من الثلاسيميا عمليات نقل في بعض الأحيان ، بينما تتطلب الأشكال الشديدة زيادة في تواترها.
- من خلال عمليات النقل ، يتلقى الطفل الدم مع كريات الدم الحمراء صحية ، والتي تحتوي على الهيموغلوبين الطبيعي
- يوصي الأطباء بنقل منتظم ، لأن خلايا الدم الحمراء تعيش في الجسم لمدة 120 يومًا ، وبعدها يحتاج الطفل إلى إمدادات جديدة من الخلايا السليمة
- يمكن علاج حالات الثلاسيميا الوخيمة عن طريق زرع الخلايا الجذعية ، لكن هذه الطريقة تستخدم فقط في الحالات الخطيرة والمعقدة التي تهدد حياة الطفل
- نظرًا لأن الهيموجلوبين الناتج عن كريات الدم الحمراء يحتوي على نسبة عالية من البروتين الحديدي ، فقد يحتاج الطفل أيضًا إلى علاج إزالة الصباغ لإزالة الحديد الزائد المتراكم بواسطة عمليات نقل الدم المتكررة
- قد يصف الطبيب المكملات الغذائية على أساس حمض الفوليك، لديها دور زيادة إنتاج خلايا حمراء صحية.
