في إنجاز جديد يوثقه أطباء المملكة العربية السعودية بالشكل الذي يؤكد ريادتها في مجال الطب، أعلنت مستشفى الهيئة الملكية بالجبيل عن نجاح الفريق الطبي في تشخيص مرض جيني نادر على مستوى العالم، أصيب به جنين في الشهر السادس من الحمل، وذلك بعدما جاءت نتيجة الفحص لتبين وجود مشكلة في عظام القفص الصدري والأطراف للجنين.
مرض جيني نادر
وفقا لما ذكر في الموقع الرسمي للخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل، تمكن فريق طبي بقيادة الدكتور سمير بن عمر بن عبدالله، استشاري طب الأمومة والجنين، من تشخيص مرض جيني نادر لجنين خلال فترة الحمل، تحديدا بعدما تم إجراء فحص للجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية في الشهر السادس، وتبين أنه يعاني من قصور في عظام القفص الصدري والأطراف، وعلى إثر هذا الفحص لجأ الأطباء لإجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين.
وقد تمكن الأطباء من تشخيص الحالة بعد إرسال نتائج الفحص من قبل مختبر دولي ليتبين أن الطفل مصاب بحالة جينية نادرة، تسمى "خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6)
حياة جديدة
الجدير بالذكر أن مثل تلك الحالات النادرة غالبا ما تتوفى عقب الولادة مباشرة، وهو ما أكد عليه بالفعل دكتور سمير بن عمر، مشيرا إلى أن الاكتشاف والعلاج المبكر للحالة بدوره يساعد على كتابة عمر جديد لها، وخضع الطفل للإشراف الطبي لمدة شهرين بشكل متواصل من قبل العناية المركزة للخدج، بإشراف مباشر من دكتور عـبدالله الشهراني اسـتشاري العناية الـمركزة لحديثي الولادة، بالتنسيق مع الدكتور ماجد الحبيب استشاري الغـدد الصماء للأطفال.
إنجاز سعودي
ونجح الفريق الطبي في إعطاء العلاج المناسب للطفل، والذي يخضع للمتابعة الدورية بالعيادات المتخصصة ووفقا لما أشار إليه الأطباء، فإن الطفل بصحة جيدة، تجدر الإشارة إلى أن السعودية أكدت ريادتها في مجال الطب عالميا ومحليا، خاصة وأن تلك الحالة تعد الأولى من نوعها التي يتم تشخصيها قبل الولادة، وبالتالي تم التعامل معها باحترافية شديدة وتقديم العلاج المناسب بها وإنقاذ روح جديدة، وبالحديث عن عدد الحالات التي تشبه حالة الطفل على مستوى العالم خلال تلك السنة فقد وصل عددهم لـ12 حالة فقط إلى الآن.
يمكنكم متابعة آخر الأخبار عبر حساب سيدتي على تويتر