أصبح مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض مرجع الكثير من الباحثين في علم الجينات، ومؤخراً استعان فريق بحثي من جامعة ستانفورد الأمريكية بالمختبر لتحديد الخلل الجيني الذي تسبب في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ منذ الولادة لدى عائلة أمريكية مكونة من 3 أشخاص.
حيث أوضح رئيس مختبر الوراثيات التطورية البروفيسور فوزان الكريع أن الفريق العلمي في مركز الأبحاث في "التخصصي" تلقى خطاباً من فريق بحثي في جامعة ستانفورد الأمريكية يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تسبب في مشكلات صحية لدى عائلة أمريكية مكونة من 3 أشخاص، الأمر الذي وافق عليه الفريق البحثي السعودي، وبدأ بعد أن تم إرسال العينات من كاليفورنيا إلى الرياض في إجراء الفحوصات الدقيقة التي مكنته في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة الأمريكية المصابة منذ الولادة.
وكشف الكريع أن الدراسات والفحوصات المعمقة قادت إلى تحديد مورثة جديدة تدعى علمياً (RTTN) يؤدي تعطلها إلى تقزم منذ الولادة، إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ، وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني.
ومن الجدير بالذكر أن المختبر قد نجح مسبقاً في تحديد مورِّثة جديدة لمتلازمة "آدم أوليفر"، والتي طلب فحصها باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدة الأمريكية بعد إرسال عينات من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى "آدم أوليفر".
حيث أوضح رئيس مختبر الوراثيات التطورية البروفيسور فوزان الكريع أن الفريق العلمي في مركز الأبحاث في "التخصصي" تلقى خطاباً من فريق بحثي في جامعة ستانفورد الأمريكية يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تسبب في مشكلات صحية لدى عائلة أمريكية مكونة من 3 أشخاص، الأمر الذي وافق عليه الفريق البحثي السعودي، وبدأ بعد أن تم إرسال العينات من كاليفورنيا إلى الرياض في إجراء الفحوصات الدقيقة التي مكنته في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة الأمريكية المصابة منذ الولادة.
وكشف الكريع أن الدراسات والفحوصات المعمقة قادت إلى تحديد مورثة جديدة تدعى علمياً (RTTN) يؤدي تعطلها إلى تقزم منذ الولادة، إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ، وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني.
ومن الجدير بالذكر أن المختبر قد نجح مسبقاً في تحديد مورِّثة جديدة لمتلازمة "آدم أوليفر"، والتي طلب فحصها باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدة الأمريكية بعد إرسال عينات من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى "آدم أوليفر".
