طبيبة سعودية تكتشف مرضاً وراثياً جديداً.. ويسمَّى باسمها

إنجاز عالمي جديد تسجله المرأة السعودية على الساحة الطبية، حيث تمكنت استشارية الوراثة في مدينة الملك سعود الطبية، رئيس وحدة الوراثة الدكتورة مها فادن، من اكتشاف مرض وراثي جديد يسبب خللاً في النمو العظمي، وذلك بالتعاون مع استشاري الوراثة والباحث في مستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتور فوزان الكريع.
من جانبها، ذكرت الدكتورة مها فادن، أن رحلة اكتشاف المرض بدأت حين راجعت عائلة لديها 4 أطفال يعانون من تغيرات مرضية لم يتم وصفها سابقاً على المستوى العالمي، لتكتشف أن الأعراض التي كانت واضحة عليهم هي: "قصر القامة، صغر حجم الرأس، تغيرات مشتركة في ملامح الوجه، ارتخاء جزئي لجفن العين، صغر حجم اليدين والقدمين مع تداخل أصابع القدم، إعاقة ذهنية، وتقوس تدريجي لمنطقة الظهر".
وأضافت أن أعراض المرض تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة بصغر في حجم الرأس، وقصور في النمو الطولي، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في عظام فقرات الظهر وعظام الأطراف الطويلة، وكذلك تغيرات تدريجية في المنطقة العظمية لمفصلي الفخذ والركبة، تؤدي إلى عجز حركي في الأطراف السفلية، وبالتالي الاعتماد على الكرسي المتحرك. وقد توصل فريق الباحثة فاطمة الزهراني في مركز الأبحاث بـ "التخصصي" إلى الطفرة المسببة للمرض في الجين (RSPRY1) المسؤول عن إنتاج مادة بروتينية، أثبتت التجارب أن لها دوراً كبيراً في تكوين العظام. وفقاً لـ "الوكالات".
كما أشارت فادن، إلى أن البحث تم نشره في أقوى المجلات الأمريكية المتخصصة بمجال الوراثة (The American Journal of Human Genetics) كما أن الاكتشاف تم تسميته باسمها من قبل (Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, FADEN-Alkuraya type) الموقع العالمي المعروف بالوراثة المندلية البشرية على الإنترنت (OMIM).