في الوقت نفسه ومن دون أي تخطيط أطلقت المجلة الأمريكية للوراثة البشرية بحثين أحدهما سعودي والآخر أمريكي في إصدارها، يعرضان نتائج الاكتشاف العلمي نفسها بخصوص متلازمة صغر حجم العين المصاحبة لتشوّه في تشكل الألياف الرابطة ما بين فصَّي الدماغ المرافق للصرع والتأخر العقلي، وقد تم البحث السعودي في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث في الرياض.
أما الأمريكي فتم في جامعة سان دييغو، وفي تفاصيل نشرتها صحيفة الشرق أوضح البروفيسور فوزان الكريّع كبير علماء أبحاث الجينات، واستشاري الطب الوراثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث المشرف على الدراسة أنّ فريقه المكون من الدكتور محمد الدهمش والفنية فاطمة الزهراني نجحوا في تحديد الطفرة المسببة لهذه المتلازمة في جين يدعى C12orf57 عند أربعة من الإخوة المصابين بها لدى عائلة واحدة كانت تبحث عن تشخيص لحالة أبنائها في مراكز مختلفة داخل وخارج المملكة من دون جدوى، وساعدت الدراسة هذه العائلات من الاستفادة من تقنيات حديثة متوافرة في المملكة لتجنب حدوث المرض عند الأطفال في المستقبل، وذلك إما عن طريق التشخيص المبكر في الأسابيع الأولى من الحمل قبل فترة نفخ الروح، وإما عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً (PGD) من خلال استخدام تقنية طفل الأنابيب المتمثلة في فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم وحدوث الحمل.
الموضوع السابق
الموضوع التالى
