نجح فريق بحثي سعودي في تحديد مورثة (جين) جديدة لمتلازمة تسمى OFD يعاني المرضى فيها من سقف الحلق المشقوق وزيادة في عدد الأصابع.
وتوصل الفريق البحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض بقيادة الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي رئيس مختبر علم الوراثيات التطورية بالمستشفى إلى أنّ هذه المورثة الجديدة التي تسمى DDX59 تقوم بدور خلوي هام يشتمل على تنظيم عمل الإشارات الجزيئية المتعلقة بالأهداب الخلوية، إضافة إلى دورها في المرحلة الجنينية لتشكل الأصابع وسقف الحلق. وجاء هذا الاكتشاف عبر دراسة عائلة سعودية وأخرى من سلطنة عُمان باستخدام طريقة التطابق الزيجوتي وهو تحديد المناطق المتطابقة في الخريطة الوراثية والتي كان السبب في حدوثها القرابة بين الأم والأب، وكذلك باستخدام تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني.
يشار إلى أنّ نتائج الدراسة قد تم نشرها في العدد الحالي من المجلة الأمريكية للوراثة البشرية لما لها من أهمية في فهم مسببات هذا المرض الذي لا يزال معظم المرضى الذين يعانون منه من دون تشخيص جزيئي حيث إنّ الجين المسؤول عن معظم الحالات لا يزال مجهولاً.
وتوصل الفريق البحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض بقيادة الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي رئيس مختبر علم الوراثيات التطورية بالمستشفى إلى أنّ هذه المورثة الجديدة التي تسمى DDX59 تقوم بدور خلوي هام يشتمل على تنظيم عمل الإشارات الجزيئية المتعلقة بالأهداب الخلوية، إضافة إلى دورها في المرحلة الجنينية لتشكل الأصابع وسقف الحلق. وجاء هذا الاكتشاف عبر دراسة عائلة سعودية وأخرى من سلطنة عُمان باستخدام طريقة التطابق الزيجوتي وهو تحديد المناطق المتطابقة في الخريطة الوراثية والتي كان السبب في حدوثها القرابة بين الأم والأب، وكذلك باستخدام تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني.
يشار إلى أنّ نتائج الدراسة قد تم نشرها في العدد الحالي من المجلة الأمريكية للوراثة البشرية لما لها من أهمية في فهم مسببات هذا المرض الذي لا يزال معظم المرضى الذين يعانون منه من دون تشخيص جزيئي حيث إنّ الجين المسؤول عن معظم الحالات لا يزال مجهولاً.
