في حالة غريبة ونادرة ولدت طفلة صغيرة بـ6 أصابع في كل يد وقدم؛ ليصبح لديها 12 أصبعاً في يديها و12 أخرى في قدميها ويتوقع الأطباء إصابتها بالعمى عندما تكون مراهقة بسبب حالة وراثية نادرة.
وبحسب موقع «ميرور» ولدت «كيتلين ويلكي» من كيرريمير، أنجوس، البالغة من العمر الآن أربع سنوات بستة أصابع في كل يد وستة أصابع في كل قدم.
قالت «آشلي» والدة «كيتلين» البالغة من العمر40 سنة: «لقد كان الحمل طبيعياً تماماً، ثم لاحظت بعد الولادة أن ابنتي لديها ستة أصابع في كل يد وستة أصابع في كل قدم... وفي اليوم التالي للولادة وصلنا إلى التفكير أن هناك شيئاً خاطئاً، وتدخل الفريق الطبي للعلوم الجينية للوقوف على سبب هذه الظاهرة، لكنهم لم يتمكنوا من العثور على أي شيء، ولم يعرفوا سبب ولادتها بأصابع إضافية، وطلب الأطباء منا الرجوع إلى المنزل والانخراط في الحياة.».
ثم أجرت «كيتلين» فحوصات طبية عديدة في المستشفى وخضعت لعملية جراحية استمرت خمس ساعات لإزالة أصابع يديها وقدميها الزائدة.
ولكن بعد الجراحة وعندما أصبح عمر «كيتلين» 18 شهراً فقط، شعر كل من «آشلي» وزوجها «ليام» البالغ من العمر36 عاماً بأن «كيتلين» لا تنمو بشكل صحيح، فهي في هذا العمر لا تمشي ولا تستطيع التحدث والكلام إلا القليل.
ومن جديد عاد الفريق الطبي للعلوم الجينية لفحص الفتاة، وفي هذه المرة أرسلوا بعض العينات إلى مستشفى جريت أورموند ستريت في لندن؛ حيث قاموا بتشخيص الفتاة بمتلازمة «بارديت بيديل»، وهي حالة تتسبب في زيادة عدد أصابع اليد والقدم، وفقدان البصر وزيادة الوزن... والممكن أن يعاني المرضى من مشاكل في الكلى والقلب، بالإضافة إلى تعرضهم لخطر الإصابة بالسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية بسبب السمنة... وقد ساعد المعالجون «كيتلين» على المشي والتحدث.
هناك نحو 600 شخص مصاب بهذه الحالة في المملكة المتحدة، ويحدث ذلك عندما يكون لكل من الوالدين نفس جين الـBBS (متلازمة «بارديت بيديل») وهي فرصة نادرة تحدث لشخص واحد لكل 260 ألف شخص.
جمعت الأسرة مبلغ 80 ألف جنيه إسترليني لصالح جمعية Bardet - Biedl الخيرية في المملكة المتحدة للمساعدة في تمويل الأبحاث لتأخير فقدان البصر حتى منعه تماماً.
وستستمر الفعالية السنوية التي تنظمها جمعية الاضطرابات الوراثية بالمملكة المتحدة في الفترة من 16 إلى 21 سبتمبر (أيلول) القادم وتُجمع الأموال لرعاية الأطفال المصابين بالاضطرابات الوراثية.
الموضوع السابق
الموضوع التالى
