كشفت الحلقة العلمية التي نظمتها الجمعية السعودية للطب الوراثي بالرياض حول "أمراض عديدات السكارايد المخاطية " بحضور أكثر من (50) من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين، ومرشدي الطب الوراثي، وأخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية، وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة، وتم خلالها استضافة الألمانية كريستيان لامبي الاستشارية المتخصصة في امراض التمثيل الغذائي عن إمكانية علاج هذه الأمراض إذا تم التشخيص المبكر والسرعة في العلاج.
وأوضح الدكتور زهير رهبيني المتحدث الرسمي للجمعية السعودية للطب الوراثي، أن سبب هذه الأمراض هو نقص أنزيم معين يؤدي إلى تراكم مواد معقدة مخاطية داخل الأنسجة الضامة في الإنسان وفي جميع الأجهزة سواء العظام او الجلد أو العين والطحال والكبد والتي تؤثر على الشكل الظاهري والوظائف الداخلية لجسم الانسان.
وأضاف رهبيني أن الحلقة شملت أربع محاضرات علمية استعرضت عدد من الأمراض المعينة من أمراض عديدة السكارايد المخاطية ، حيث تطرقت المحاضرة الأولى إلى الوعي العام عن هذه الأمراض وطريقة التشخيص المبكر من قبل غير المختصين من أطباء العموم أو أطباء الأطفال ، حيث أكد أن التشخيص المبكر لهذه الأمراض يحدث فرقاً كبيراً في علاجها وتحسنها بشكل أكبر من تشخيصها المتأخر ، وبيًن أن المحاضرة الثانية تحدثت عن علاج هذه الأمراض عن طريق الأدوية التعويضية للأنزيم الناقص ، إذ أن هذه الأمراض يوجد لها علاج تعويضي للأنزيم المفقود عن طريق الوريد يعطى أحياناً بشكل أسبوعي لبعض الأمراض وبعضها كل أسبوعين ، وكشف أن الأمراض التي تعالج من هذه المجموعة عن طريق الأنزيم التعويضي هي النوع الأول والنوع الثاني والنوع الرابع والنوع السادس من عديدات السكارايد المخاطية.
واستعرضت المحاضرة الثالثة علاج هذه الأمراض التي قد تظهر أعراضها في البالغين وكبار السن حيث وجد أن بعض هذه الأمراض قد يظهر متأخراً ووجد أن العلاج التعويضي عن طريق الأنزيم يحسن الوضع في مثل هذا الحالات كما أثبتت الدراسيات الوراثية.
فيما استقصت المحاضرة الرابعة ما يحتاجه المريض المصاب بأحد هذه الأمراض من العناية المتكاملة من عدة تخصصات تشمل أطباء الوراثة والتمثيل الغذائي وأطباء العيون والعظام والأنف والأذن والحنجرة وتخصصات القلب لأن هذا المرض قد يؤثر على وظائف متعددة ويعطل من بعض هذه الأجهزة في جسم المريض.
الموضوع السابق
الموضوع التالى
