توصية بإضافة كشف هشاشة العظام لفحص ما قبل الزواج

خرج اجتماع جمعية الطب الوراثي بتوصية إضافة كشف "هشاشة العظام" لفحص ما قبل الزواج لتكلفة علاجه العالية.

من خلال عقد مجلس إدارتها الـ 45 والنادي العلمي الـ 36 برئاسة الدكتور صالح بن محمد الغامدي رئيس الجمعية ، وحضور العديد من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين ، ومرشدي الطب الوراثي.

وعقب اختتام أعمال مجلس الإدارة ، انطلقت فعاليات النادي العلمي 36 للجمعية والذي أشرفت عليه مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية بالرياض بحضور أكثر من سبعين متخصصاً من المهتمين من أطباء الوراثة ومرشدين وراثيين وفنيين مختبر ، وكشف "رهبيني" أن النادي استعرض خمسة مواضيع من أمراض التمثيل الغذائي ، والتي بدأت بموضوع "هشاشة العظام" بسبب وجود أنزيم له وظيفة في تكوين العظام وينتج عن ذلك نقص في مادة الفوسفور بالعظام مما يؤدي إلى نوع من الهشاشة وقابلية التكسر، مؤكداً وجود علاج لهذا المرض بالتعويض الأنزيمي إلا أن تكلفة هذا الأنزيم التي تصل إلى مليون ريال سنوياً للمريض الواحد جعلت النادي يوصي بالوقاية من هذه الحالة بإضافة الكشف عن هذا المرض لفحص ما قبل الزواج .

كما ناقش النادي الأسباب التي تؤدي إلى التأخر العقلي والوظيفي عند الأطفال حيث تم عرض المورثات المتعلقة بالكروموسوم الصادي (X ) وقد رصد النقاش مجموعة من المورثات ذات العلاقة بالتأخر من خلال الفحص الشامل للمورثات وكذلك الأبحاث المتخصصة في هذا المجال ، وأشار "رهبيني" إلى أن معرفة المورثات والطفرات الوراثية لها تطبيقات عملية في الوقاية إما بالفحص أثناء الحمل أو ضمها إلى المورثات التي يتم كشفها في فحص ما قبل الزواج .

عقب ذلك استعرض النادي تجربة وخبرة المستشفى العسكري بالرياض في "الفحص المبكر للمواليد" لمرض التكيس الليفي والذي يصيب (1 / 3500 ) حالة من المواليد ، وأكد "رهبيني" أن التشخيص المبكر لمثل هذا المرض يؤدي إلى التدخل المبكر والوقاية من مضاعفاته ، ونوه بأن وزارة الصحة مشكورة أضافت مرض التكيس الليفي إلى قائمة الأمراض التي يتم فحصها للمواليد الجدد لتصبح حالياً (20) مرضاً بعد أن كانت سابقاً (17) مرضاً ، وطالب بزيادة قائمة الأمراض التي يتم فحصها مستقبلاً حتى يتم التمكن من تلافي الكثير من الأمراض عند إكتشافها والتدخل المبكر لمعالجتها ، كما عرض المستشفى تجربته في مجال التغذية والتدخل العلاجي التغذوي لبعض الأمراض الوراثية وطريقة التعامل الصحيح معها . فيما أختتم النادي موضوعاته بعرض متلازمتي "أنجل مان" و "برذر ويلي" باحثاً الأسباب التي تؤدي إلى هاتين المتلازمتين وأيضاً الأسباب الجينية التي قد تؤدي إلى معرفة مدى أعراضهما .