متلازمة ويليامز عند الأطفال: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة ويليامز

متلازمة ويليامز، والمعروفة باسم متلازمة ويليامز بورين، هي حالة وراثية تتميز بمشاكل في التعلم، وتأخر في النمو، ومظهر وجه مميز، وسمات شخصية فريدة، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية، كل من الذكور والإناث على حد سواء عرضة للإصابة بها، تصيب متلازمة ويليامز حوالي 1 من كل 7500-10000 فرد، تحدث أخصائي الأطفال وحديثي الولادة الدكتور مختار فتحي، عن أسباب متلازمة ويليامز وأعراضها وتشخيصها وعلاجها.

1. في أي عمر يتم تشخيص متلازمة ويليامز؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة ويليامز في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، يتم تشخيص معظم الحالات قبل أن يبلغ الطفل سن الرابعة، ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يظل غير مكتشف حتى يبدأ الطفل في الذهاب إلى المدرسة .

2. ما الذي يسبب متلازمة ويليامز؟

تحدث متلازمة ويليامز بسبب فقدان المادة الجينية يتم حذف حوالي 26-28 جيناً من منطقة معينة من الكروموسوم 7، مما يؤدي إلى هذا الاضطراب، بشكل عام، تعد الجينات مثل CLIP2 وELN وGTF2I وGTF2IRD1 وLIMK1 من بين الجينات المحذوفة، يعتبر غياب هذه الجينات هو السبب في خصائص متلازمة ويليامز النموذجية والأعراض المرتبطة بها.
فيما يلي الآثار الملحوظة للجينات المفقودة، مما تسبب في تطور الطفل لسمات مميزة لمتلازمة ويليامز.
يشتبه في أن GTF2IRD1 المفقود هو سبب خصائص الوجه المميزة.
يُعتقد أن غياب ELN هو السبب المحتمل وراء مشاكل النسيج الضام وأمراض القلب والأوعية الدموية.
يعتبر فقدان CLIP2 وGTF2I وGTF2IRD1 مسؤولاً عن السلوك المميز وصعوبات التعلم والضعف المكاني.
عادة ما يكون الحذف ظاهرة عرضية تحدث لأسباب غير معروفة في المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي، في حالات نادرة، قد يرثها الأفراد من الوالد المصاب بالمتلازمة، الوالد، ذكر أو أنثى، المصاب بالمتلازمة لديه احتمال بنسبة 50 ٪ لنقلها إلى أطفاله، تكفي نسخة واحدة من الجين للوراثة.

3. علامات وأعراض متلازمة ويليامز

لا تظهر جميع الأعراض على كل طفل مصاب بمتلازمة ويليامز. تختلف شدة الأعراض وحدوثها من شخص لآخر، تصبح بعض الأعراض أكثر وضوحاً مع نمو الطفل.
يمكن تقسيم علامات وأعراض المتلازمة إلى خصائص جسدية وإدراكية وسلوكية.

الخصائص الفيزيائية

صعوبات التغذية: قد يواجه الأطفال مشاكل في الرضاعة بسبب ضعف عضلات الفم والحل، يكون التبديل من الزجاجة إلى المواد الصلبة أمراً صعباً بالنسبة لهم، يعانون أيضاً من مغص ممتد وغريب.
عدم انتظام الوجه والأسنان: تشمل ملامح الوجه المميزة جبهة عريضة، وانتفاخاً حول العينين، مع أنف عريض ومسطح، وخدود ممتلئة، وفم واسع مع شفاه ممتلئة، وذقن مدبب صغير، تكون الأسنان صغيرة ومعوجة ومشوهة مع اختلال في أقواس الأسنان العلوية والسفلية، يولد بعض الأطفال (رأس أصغر من المعتاد).
تشوهات العين: يظهر الأطفال نمطاً شبيهاً بالنجوم في القزحية، يعاني الطفل من مشاكل في العين، مثل الحول مع انعطاف العينين إلى الداخل (الحول الإنسي الطفولي) وخلل في العضلات المائلة التي تدور حول العينين، يكون هناك أيضاً انجراف تصاعدي لإحدى العينين أو كلتيهما (انحراف عمودي منفصل)، يكون طول النظر (مد البصر) وضبابية الرؤية (الحول) موجوداً أيضاً.
تأخر النمو: يعاني الأطفال من انخفاض الوزن عند الولادة ويواجهون مشاكل في اكتساب الوزن يكون نموهم أبطأ من المعتاد، يكون لديهم أيضاً قصر قامة عند مقارنتهم بأقرانهم غير المصابين بالمتلازمة.
مشاكل النسيج الضام: يعاني الطفل من مشاكل في الأنسجة الضامة، مثل تلك الموجودة في الجلد والمفاصل، يمكن أن يسبب مشاكل في المفاصل تؤثر على حركات الجسم، بما في ذلك الزحف والمشي، يصاب الطفل أيضاً بالجلد المترهل.
تشوهات الهيكل العظمي: تسبب شكلاً غير طبيعي للعديد من عظام الجسم، الأكثر شيوعاً هو إصابة عظم الحوض، تشمل تشوهات الهيكل العظمي الأخرى الانحناء المفرط للعمود الفقري (قعس)، انحناء الظهر (حداب)، وانحناء جانبي غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) يعاني بعض الأطفال أيضاً من عظام غائرة (تقعر القفص الصدري) وانحناء داخلي غير طبيعي في إصبع القدم الكبيرة (إبهام القدم الأروح).
فرط كالسيوم الدم: يصاب بعض الأطفال بفرط كالسيوم الدم وارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم تؤدي زيادة مستويات الكالسيوم إلى التهيج والتعب وآلام البطن وضعف الشهية وآلام العضلات.
الحساسية تجاه الصوت: يُظهر الأطفال المصابون حساسية تجاه الصوت (احتداد السمع) يعانون أيضاً من التهابات متكررة في الأذن.
التأخيرات في النمو: تستغرق المهارات الحركية، مثل التقاط الأشياء والجلوس والمشي والتدريب على استخدام المرحاض، وقتاً أطول لتطويرها.
التطور المبكر للسمات الأكبر سناً: يصاب بعض الأطفال الأكبر سناً والأطفال الصغار بخصائص ثانوية، مثل شعر الإبط، قبل وقتهم الطبيعي.
الأعراض الجسدية الأخرى: يعاني الأطفال المصابون من القيء والإسهال والإمساك المزمن دون أي عدوى في الجهاز الهضمي.

الخصائص المعرفية

ضعف الإدراك: مع نمو الطفل، يعاني من اضطرابات عقلية، مثل القلق واضطراب نقص الانتباه (ADD) أو الرهاب، يكون لديهم معدل ذكاء منخفض وتحديات تعليمية.
مشاكل في المهام المرئية المكانية: تكون المهام، مثل الألغاز أو الرسم، صعبة بالنسبة للأفراد المصابين بهذا الاضطراب.

الخصائص السلوكية

يكبر الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز ليكونوا اجتماعيين للغاية وثرثارين ومنفتحين يثقون بسهولة ويهتمون بالآخرين، يكون لدى بعض الأطفال الأكبر سناً المصابين بالمتلازمة مفردات ومهارات لغوية جيدة بشكل غير عادي مقارنة بأقرانهم.

4. مخاوف طبية مرتبطة بمتلازمة ويليامز

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ويليامز أيضاً من الحالات الصحية التالية.

تُلاحظ عيوب القلب الخلقية في ما يقرب من 75٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز، يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من مشاكل في الأوعية الدموية تحدث مشاكل في الجهاز البولي بشكل متكرر يمكن أن تتواجد الغدد الدرقية المتخلفة عند بعض الأطفال، يكون الفتق السري أو الأربي موجوداً.

5. تشخيص متلازمة ويليامز

عادة ما يتضمن تشخيص متلازمة ويليامز عند الأطفال الإجراءات التالية.
الفحص البدني لتحديد السمات المعتادة لمتلازمة ويليامز
مخطط كهربية القلب ومخطط صدى القلب لفحص القلب والأوعية الدموية
اختبارات الدم لتحديد فرط كالسيوم الدم
اختبارات الحمض النووي، مثل اختبار FISH والمصفوفة الدقيقة للكروموسومات
التحقق من أي تاريخ عائلي لأي اضطراب وراثي

6. علاج لمتلازمة ويليامز

لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز، تتضمن العلاجات تخفيف الأعراض المنهكة وتحسين نوعية حياة الطفل، يمكن أن يختلف نوع العلاج ومدته مع نمو الطفل.

يمكن النظر في العلاجات وخطوات الإدارة التالية للتخفيف من أعراض محددة لمتلازمة ويليامز.
بالنسبة لفرط كالسيوم الدم المصاحب: يتم تقييد تناول الكالسيوم وفيتامين د للأطفال الذين يعانون من فرط كالسيوم الدم المصاحب، يمكن وصف الكورتيكوستيرويدات لبعض الأطفال، مثل بريدنيزون، لتقليل تركيزات الكالسيوم في الدم.
لمشاكل القلب والأوعية الدموية: يتم إجراء فحص طبي شامل لتحديد مدى مشاكل القلب والأوعية الدموية، يمكن التفكير في الإجراءات الجراحية عند الأطفال المصابين بعيوب خطيرة في القلب.
لتشوهات الأسنان: يمكن استخدام علاجات الأسنان التصحيحية للأطفال المصابين الذين يظهرون تشوهات في الأسنان.
لمشاكل النمو: تقديم المساعدة للأطفال الذين يعانون من ضعف القدرات الجسدية في المراكز والمدارس المتخصصة، يفيد العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي في هذه المراكز المهارات الحركية للطفل، معالجة مشاكل النطق أو اللغة عن طريق علاج النطق أو اللغة.
للسلوك الاجتماعي: يساعد التدريب الاجتماعي المبكر الأطفال المتأثرين على فهم آداب السلوك الاجتماعي والسلوك المناسب.

7. هل متلازمة ويليامز شكل من أشكال التوحد؟

متلازمة ويليامز ليست شكلاً من أشكال التوحد ولا ترتبط بأي من اضطرابات طيف التوحد، على عكس الأطفال المصابين بالتوحد، يمكن أن يعاني المصابون بمتلازمة ويليامز من مشاكل جسدية، مثل مشاكل القلب والأوعية الدموية وارتفاع ضغط الدم وفرط كالسيوم الدم، الأطفال المصابون بالتوحد أيضاً لا يظهرون أي خصائص جسدية مميزة، والتي تظهر بشكل شائع عند الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز.
عادة ما يُنظر إلى الأطفال المصابين بالتوحد على أنهم محرجون اجتماعياً ومتحفظون، على النقيض من ذلك، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز هم ودودون للغاية، ومنفتحون، ويحبون التحدث إلى الناس.

8. المضاعفات طويلة الأمد لمتلازمة ويليامز

تعد المضاعفات المتعلقة بتشوهات القلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي هي الآثار طويلة المدى الأكثر شيوعاً لمتلازمة ويليامز، يمكن منع معظم المضاعفات من خلال البدء المبكر للعلاجات ذات الصلة وخطوات الإدارة، يختلف تأثير المشاكل المعرفية حسب شدتها، اعتماداً على درجة الضعف الإدراكي، يحتاج الطفل إلى تعليم خاص ومساعدة مستمرة من مقدم رعاية شخصي.
متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يسبب العديد من المشاكل الجسدية والعقلية، العلاج في الوقت المناسب والإدارة المستمرة يمكن أن تمنع أي مضاعفات طويلة الأجل، بفضل التقدم في الطب وتحسين فهم المتلازمة، يكبر العديد من الأطفال المصابين بهذا الاضطراب مع القليل من الصعوبات وأوجه القصور.

ملاحظة من "سيدتي نت" : قبل تطبيق هذه الوصفة أو هذا العلاج استشارة طبيب مختص.