تمكنت أربع طالبات من جامعة طيبة من كلية العلوم التطبيقية في جامعة طيبة من التوصل لجينات بحثية يمكنها رصد نقص في نشاط إنزيم أساسي في تكسير الجلايكوجين وهو المتسبب في نقص السكر في الدم أثناء الصيام، وذلك من خلال
دراسة أقمنها على أسرة سعودية تعاني من مرض وراثي، وبينت الطالبات أنّ البحث تناول مرض تخزين الجلايكوجين النوع الثالث وهو مرض وراثي بصفة متنحية يكثر عند زواج الأقارب ويصيب بشكل خاص الكبد والقلب والعضلات الهيكلية، ويعود السبب في ذلك إلى نقص في نشاط إنزيم أساسي في مسار تكسير الجلايكوجين، ويوصف هذا المرض بنقص السكر في الدم أثناء الصيام وتضخم الكبد وتأخر النمو واعتلال عضلة القلب، وأنّ البحث أجري على أسرة سعودية من المدينة المنورة لديها طفلان مصابان به، وهدفت دراستهنّ إلى الكشف عن الطفرات الجينية المسببة لهذا المرض، كما أنّ البحث أجرينه في مركز الجينات والأمراض الوراثية بمساعدة الدكتور خالد الحربي الذي بادر بفتح باب التدريب وعمل بحث التخرج في المركز، وقد شكرت الطالبات الأربع وهنّ: روان المشعلي، وسماهر حبيب، وفوزية الجهني، وسلمى السيد الدكتور سلمان باسط، والأستاذة عليا البلوي في إتقان الجزء العملي من بحثهنّ.
يذكر أنّ البحث نال على استحسان المتواجدين في المركز وتم تكريمهنّ في الجامعة من قبل الدكتور عدنان المزروع.
دراسة أقمنها على أسرة سعودية تعاني من مرض وراثي، وبينت الطالبات أنّ البحث تناول مرض تخزين الجلايكوجين النوع الثالث وهو مرض وراثي بصفة متنحية يكثر عند زواج الأقارب ويصيب بشكل خاص الكبد والقلب والعضلات الهيكلية، ويعود السبب في ذلك إلى نقص في نشاط إنزيم أساسي في مسار تكسير الجلايكوجين، ويوصف هذا المرض بنقص السكر في الدم أثناء الصيام وتضخم الكبد وتأخر النمو واعتلال عضلة القلب، وأنّ البحث أجري على أسرة سعودية من المدينة المنورة لديها طفلان مصابان به، وهدفت دراستهنّ إلى الكشف عن الطفرات الجينية المسببة لهذا المرض، كما أنّ البحث أجرينه في مركز الجينات والأمراض الوراثية بمساعدة الدكتور خالد الحربي الذي بادر بفتح باب التدريب وعمل بحث التخرج في المركز، وقد شكرت الطالبات الأربع وهنّ: روان المشعلي، وسماهر حبيب، وفوزية الجهني، وسلمى السيد الدكتور سلمان باسط، والأستاذة عليا البلوي في إتقان الجزء العملي من بحثهنّ.
يذكر أنّ البحث نال على استحسان المتواجدين في المركز وتم تكريمهنّ في الجامعة من قبل الدكتور عدنان المزروع.
