اختتمت جلسات الورشة السادسة عشرة للجمعية السعودية للطب الوراثي، التي حملت عنوان «الفحص المبكر للمواليد» ونظمتها الجمعية في محافظة بريدة، بالتعاون مع الشؤون الصحية بمنطقة القصيم، وسط حضور طبي تجاوز (160) من أطباء الوراثة ومرشديها والمختصين في الفحوصات وغيرهم من المهتمين. وبارك رئيس الجمعية، الدكتور زهير رهبيني، استشاري طب الأطفال والطب الوراثي، نجاح الورشة وما خرجت به من توصيات لمواجهة ازدياد الأمراض الوراثية في المملكة، مثمنًا دعم حكومة خادم الحرمين الشريفين - حفظها الله - ودعمها لقطاع الوراثة للحد من ارتفاع تلك الأمراض.
وكشف «رهبيني» عن أهم توصيات الورشة، التي دعت إلى إنشاء «سجل وطني» للأمراض الوراثية، بالنظر إلى حاجتها في توحيد الإحصاءات الدقيقة، وبناء الإستراتيجيات الوطنية الواضحة، وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية والترشيد المالي، في ظل السعي الحثيث للجمعية ومنسوبيها لمواجهة انتشار الأمراض الوراثية، ومواجهة التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع بالذات بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة، حيث جددت الجمعية دعوتها لضرورة الالتزام بنتائج فحص الزواج، وإيقاف إتمام الزواج الذي تكون نتيجته غير متوافقة، وبالذات زواج الأقارب، وعاودت الجمعية مطالبتها المجتمع وأولياء الأمور والشباب والفتيات بوقفة اجتماعية جادة نحو الإيمان بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج والالتزام بها.
وأوضح «رهبيني» أن الورشة أوصت كذلك بالمحافظة على نجاح برنامج الفحص المبكر للمواليد، والذي أقرّ بمرسوم ملكي عام 2005م، لفحص 17 مرضًا وراثيًا لأي مولود من أمراض التمثيل الغذائي وقصور الغدد الصماء، كقصور إفراز الغدة الدرقية والغدة فوق الكلوية، وتوفير الأجهزة اللازمة لتشخيص بعض أمراض التمثيل الغذائي في المستشفيات الصغيرة والمتوسطة؛ لإجراء التدخلات المبكرة، وحماية المرضى من أي مضاعفات جانبية، وتوفير الأدوية المهمة لعلاج الأعراض الحادة في تلك المستشفيات؛ حتى يمكن التدخل المبكر قبل نقل المريض إلى مستشفى مرجعي، وذلك مثل الأدوية المهمة لعلاج ارتفاع الأمونيا أو بعض الأحماض العضوية.
كما دعت الورشة إلى تعيين منسقين متميزين؛ لمتابعة إرسال العينات إلى المختبرات المركزية لعمل الفحص المبكر، ومتابعة النتائج بأسرع ما يمكن؛ حتى يتم التدخل المبكر بنجاح في حالة قدوم أي مولود مصاب.
واختتمت التوصيات بضرورة ربط نتيجة الفحص المبكر للمواليد بتسليم الأب شهادة تبليغ الولادة، خاصة في ظل صعوبة التواصل مع أولياء الأمور بعد خروجهم من المستشفى أو لعدم وجود هواتف أو معلومات في سجل المريض.