الهيموفيليا هو مرض نزفي وراثي يمنع تخثر الدم، الأمر الذي يؤدي إلى نزيف غير طبيعي إلى فترة طويلة في حال الإصابة بالجروح وحتى في بعض الأحيان دون التعرّض إلى الجروح. وسبب هذا المرض هو طفرة وراثية تؤدي إلى نقص أو غياب البروتينات المتخثرة وبالتالي تمنع تشكل التخثر أو التجلط الصلب بشكل كافٍ من أجل توقف النزيف.
في اليوم العالمي للهيموفيليا تعرّفي على ماهية المرض واعراضه وعوامل الخطر والعلاج في الآتي:
ويعتبر مرض الهيموفيليا مرض الذكور ويصيب المواليد الذكور بمعدل ذكر واحد من بين 5000 ذكر. وعلى الرغم من ذلك يمكن أن تكون الأنثى حاملة للطفرة الوراثية التي تسبب المرض وتطور الشكل البسيط منه. وبالمجموع الكلي للسكان فإن هناك شخصًا واحدًا من بين 12 ألف شخص مصاب بالهيموفيليا. ويمكن التمييز بين نوعين رئيسيين من المرض: الهيموفيليا "أ" A والهيموفيليا "بي" B. وانتشار النوع الأول – الهيموفيليا A- أكثر من النوع الثاني - الهيموفيليا B (1/6000 رجل مقابل 1/30000 رجل).
وكان مرض الهيموفيليا منذ بضعة عقود مرضًا موهنًا ويؤدي إلى موت الأطفال أو المراهقين، أما في يومنا هذا فتتوفر أدوية فعّالة ولكنها تعمل فقط على تخثر الدم وتجلطه، الأمر الذي يتيح المجال إلى السيطرة على النزيف والحدّ من الأذى الجسدي والإعاقات للأشخاص المصابين بالمرض.
أعراض مرض الهيموفيليا
لدى الأطفال: نزيف دموي يدوم طويلًا بسبب الإصابة بجرح أو صدمة ولو كانت بسيطة. ويمكن أن يحدث النزيف بشكل تلقائي (حتى في حال عدم التعرّض إلى صدمة أو جرح) في الأشكال الخطيرة من المرض. وقد يكون النزيف داخليًا أو خارجيًا. ويجب أن نلاحظ أنّ النزيف الذي يُصاب به الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لا يكون شديدًا ولكن قد يستمر إلى فترة طويلة. والنزيف الذي يحصل في العضلات (الأورام الدموية) وفي المفاصل (تدمي المفصل – أو نزيف المفصل) وخاصة بشكل رئيسي في الكاحلين والركبتين والوركين قد يؤدي أحيانًا على المدى الطويل إلى التصلب أو التشوهات والتي قد تصل إلى حدّ الشلل.
يكون المرض أكثر شدّة عندما تكون كمية عوامل التخثر في الدم أقل:
الشكل الخطير من المرض: يحدث نزيف تلقائي ومتكرر (في 50 في المائة من الحالات).
الشكل المتوسط أو المعتدل من المرض: نزيف غير طبيعي ولفترة طويلة بعد الإصابة بجروح طفيفة، ونزيف تلقائي في حالات نادرة (من 10 إلى 20 في المائة من الحالات).
الشكل البسيط أو الخفيف من المرض: نزيف غير طبيعي لفترة طويلة، ولكن بغياب النزيف التلقائي (في 30 إلى 40 في المائة من الحالات).
تابعي المزيد: العلاج بالبلازما: هل يقضي على فيروس كورونا وينقذ البشرية؟
أصول مرض الهيموفيليا
يحتوي الدم على بروتينات تسمى عوامل التخثر والتي تسمح بدورها في تشكيل الجلطة الدموية وبالتالي توقف النزيف. وتمنع الطفرات الوراثية من إنتاج هذه البروتينات. وحتى إن كانت الأعراض المرتبطة بمرض الهيموفيليا من النوعين A و B تبدو متشابهة للغاية، إلا أنّ هذين النوعين من المرض من أصل وراثي مختلف: سبب مرض الهيموفيليا A هو طفرات العامل الوراثي ترميز (F8 (Xq28 لعامل التخثر VIII (عامل التخثر الثامن) بينما سبب مرض الهيموفيليا B هو طفرات العامل الوراثي ترميز (F9 (Xq27 لعامل التخثر IX (عامل التخثر التاسع).
تابعي المزيد: حقنة من البلازما تعكس اتجاه سن اليأس
عوامل الخطر
سبب مرض الهيموفيليا هو العوامل الوراثية التي تقع على الكروموسوم إكس X. وهو حالة وراثية تسمى (الوراثة المتنحية المرتبطة بـ "إكس" X). ويشير ذلك إلى أنّ الرجل المريض سوف ينقل العامل الوراثي المتغير (الطفرة) إلى بناته واللواتي سيكون بمقدورهن بعامل خطر يصل إلى 50 في المائة، أن ينقلنه إلى بناتهن وأولادهن. ونتيجة لذلك يصيب المرض الرجال بشكل حصري تقريبًا، ولكن النساء يكنَّ حاملات للمرض. حوالي 70 في المائة من المصابين بمرض الهيموفيليا لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.
الوقاية والعلاج
تسمح العلاجات في هذه الأيام بمنع النزيف والسيطرة عليه. وتشتمل على إعطاء حقنة في الوريد لعامل مضادّ لمرض الهيموفيليا (النزيف): العامل VIII بالنسبة لنوع الهيموفيليا A والعامل IX بالنسبة لنوع الهيموفيليا B. وهذه الأدوية المضادّة للهيموفيليا إما أن تكون مصنوعة من منتجات مشتقة من الدم (من أصل بلازمي)، أو مصنّعة عن طريق هندسة عامل وراثي (المؤتلف). وتُعطَى هذه الأدوية عن طريق حقن بشكل منتظم وروتيني للمريض؛ لمنع النزيف أو فورًا بعد الإصابة بنزيف. ويسمح العلاج الطبيعي للأشخاص المصابين بالهيموفيليا بالمحافظة على مرونة العضلات وحركة المفاصل التي تتعرّض إلى نزيف متكرر.
تابعي المزيد: فحص للدم يتنبأ بـ النوبات القلبية وغيرها من الأمراض قبل حدوثها
