تعتبر الكروموسومات هي المادة الوراثية الخام التي تحدد الشكل العام الخارجي والداخلي للإنسان، ولذلك فأي خلل فيها قد يؤدي لتشوهات مما يعني أن تحليل كروموسومات الجنين قد يفيد في معرفة التشوهات الخلقية لدى الجنين المرتقب، والخارطة الجينية له أحياناً ولذلك يقدم لك الدكتور أيمن ربعي، استشاري طب الأطفال وحديثي الولادة شرحاً لأهمية تحليل الكروموسومات للجنين كالآتي.
ما هو تحليل الكروموسومات؟
- هو عبارة عن فحص مخبريّ يتمّ إجراؤه للتأكُّد من عدم وجود تشوُّهات، أو مشاكل في أزواج الكروموسومات عند الجنين وهو في طور التكوين.
- تحتوي الكروموسومات على المادّة الوراثيّة التي يحصل عليها الأبناء من الآباء ومن قبلهم الأجداد على صفاتهم الرواثية مثل لون الشعر والبشرة وغيرها.
- توجد الكروموسومات في خلايا الجسم جميعها.
- تُشكِّل الكروموسومات البصمة الخاصّة لتطوُّر كلِّ شخص بطريقة مختلفة وخاصة، وحتى الأمراض التي تظهر عليه مستقبلاً.
- أثناء عمليّة انقسام الخليّة تنتقل مجموعة كاملة من الكروموسومات للخليّة الجديدة.
- يفيد تحليل الكروموسومات في تحديد حجم، وشكل أزواج الكروموسومات؛ للكشف عن وجود خلل أو تلف، أو نقص في أحد الكروموسومات، مما يؤدي للأمراض والتشوهات.
أسباب اللجوء لتحليل الكروموسومات للجنين
يفيد التحليل في التعرف على الأمراض الخلقية لدى الأجنة.
يقوم الطبيب بتحليل الكروموسومات للجنين للتأكُّد من امتلاكه العدد طبيعيّ من الكروموسومات البالغة 46 كروموسوماَ.
زيادة أو نقص الكروموسومات يؤدي للتشوهات لدى الأجنة.
تشوهات تظهر في تحليل كروموسومات الجنين
متلازمة داون
متلازمة كلاينفلتر وهي تصيب الذكور وتسبب العقم المستقبلي.
متلازمة باتاو؛ حيث يصاب الجنين بكروموسوم زائد ويسبب وفاة مبكرة للطفل بسبب تشوهات في القلب.
متلازمة تيرنر وهي تصيب البنات وتؤدي لتشوهات في القلب وقصر القامة.
مصادر الحصول على عينة تحليل الكروموسومات
السائل الأمينوسي المحيط بالجنين
المشيمة
نخاع العظم
الدم.
