أوضحت الدكتورة أمل الهاشم، عضو الجمعية السعودية للطب الوراثي، والطبيبة المتخصصة في الأمراض الوراثية للأطفال، أن المتلازمات بشكل عام مجموعة من الأعراض المرضية، يظهر أغلبها أو بعض منها في حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى باسم الشخص الذي قام باكتشافها، وتنتج غالبًا إثر عيوب في الصبغيات «الكروموسومات» أو الموروثات «الجينات».
خطورة زواج الأقارب
وأكدت «الهاشم» أهمية اللقاءات التي تلتقي فيها الأسر والأطباء لدعم الوعي بخطورة الأمراض الوراثية، والتي تحدث غالبًا نتيجة زواج الأقارب، مشيرة إلى أن هذه الأمراض في ازدياد، نتيجة عدم الوعي الصحي؛ حيث إن هناك أشخاصًا يحملون الصفة الوراثية، أو دون علمهم؛ ويتزوجون وينتج عن ذلك ولادة طفل مريض، وأضافت أن التقنية الحديثة في المعامل أتاحت إمكانية الكشف عن خلل الكروموسومات والصفة الوراثية، واكتشاف الخلل الذي ينتج عنه المرض الوراثي. وعند ذلك يتم تقديم الاستشارة الوراثية، سواء قبل الزواج أو بعد ولادة أي طفل معوق داخل الأسرة.
فيما دعت «الهاشم» إلى أهمية تناول حمض الفوليك (بانتظام، ثلاثة أشهر قبل الحمل وبعده)، حيث وجد أنه يحمي-بإذن الله- من تشوهات الصلب المشقوق، فقد حذرت من تناول أي أدوية ضارة بالجنين، وأهمها دواء الروكاتين؛ لأنه يسبب تشوهات خطيرة جدًا بالجنين.
