ما مرض البورفيريا؟.. وهل من علاجات نهائية له؟

البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات التي يمكن أن تسبب مشكلات في الأعصاب أو الجلد، ولا يوجد علاج نهائي لمرض البورفيريا، ولكن يمكن الحصول على علاجات تساعدكِ على إدارة الأعراض.
وإذا كنتِ تعانين من البورفيريا فقد تؤثر الحالة في الجلد ويُطلَق عليها اسم «البورفيريا الجلدية»، ولكن عندما تسبب الحالة مشكلة في الجهاز العصبي، يطلق عليها الأطباء اسم «البورفيريا الحادة».
في السطور التالية، يُطْلِعُكِ «سيدتي.نت» على أسباب وأعراض وطرق علاج مرض البورفيريا.

أسباب مرض البورفيريا

تحدث البورفيريا نتيجة وجود مشكلة في كيفية إنتاج جسمكِ لمادة تُسمى الهيم، والهيم هو جزء من الهيموغلوبين في الدم، وهي البروتينات التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى بقية الجسم.
الهيم يحتوي على الحديد ويعطي الدم لونه الأحمر، ويتم تصنيعه في الكبد ونخاع العظام، وهو المركز الإسفنجي لعظامكِ، وتلعب مجموعة متنوعة من الإنزيمات دوراً في هذه العملية.
إذا كنتِ مصابة بالبورفيريا؛ فإن جسمكِ لا يحتوي على ما يكفي من بعض هذه الإنزيمات، ويؤدي هذا النقص إلى تراكم مواد كيميائية معينة، تُسمى البورفيرينات، التي تساعد في إنتاج الهيم، ويرتبط نوع البورفيريا لديكِ بالإنزيم المحدد الذي يفتقر إليه الجسم.
ومعظم أنواع البورفيريا موروثة؛ ما يعني أن أحد الوالدين أو كليهما ينقل إلى الأبناء جيناً متحوراً يؤدي إلى المرض. في حين يمكن لبعض العوامل أو المحفزات أن تؤدي إلى ظهور أعراض البورفيريا، وهي:
- استخدام هرمون الإستروجين من قبل النساء.
- التهاب الكبد سي.
- التدخين.
ويمكن السيطرة على نوبات البورفيريا الحادة، التي نادراً ما تحدث قبل البلوغ، عن طريق تناول بعض أنواع الأدوية، بما في ذلك:
- الباربيتورات.
- المضادات الحيوية السلفا.
- حبوب منع الحمل.
- أدوية الصرع.
وهناك مجموعة من العوامل الأخرى التي قد تؤدي إلى البورفيريا الحادة هي:
- الصيام.
- التدخين.
- الالتهابات.
- هرمونات الدورة الشهرية.
- التوتر.
- الوجود في الشمس.

أعراض البورفيريا الحادة

تختلف الأعراض تبعاً لنوع البورفيريا؛ ففي حالة الإصابة بالبورفيريا الحادة، يمكن أن تتطور الأعراض بسرعة، وتستمر لعدة أيام أو أسابيع، وقد يكون لديكِ خلل في توازن الملح في جسمكِ مع هذا النوع من البورفيريا. ويمكن أن تشمل الأعراض ما يلي:
- ألم في البطن، وغالباً ما يكون شديداً.
- ألم في الصدر.
- سرعة ضربات القلب وارتفاع ضغط الدم.
- آلام الأطراف والظهر.
- ضعف العضلات.
- الوخز وفقدان الإحساس.
- التشنج.
- القيء والإمساك.
- قد تلاحظين تغييرات في شخصيتكِ، أو قد تُصابين بالاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى، وقد تشعرين أيضاً بالارتباك أو الإصابة بنوبات.
وهناك بعض المضاعفات التي يمكن الإصابة بها في حالة البورفيريا الحادة، مثل الألم طويل الأمد، وتلف الكُلَى، وسرطان الكبد.
ما رأيكِ بالاطلاع على مرض المليساء؟

أعراض البورفيريا الجلدية

تحدث أعراض البورفيريا الجلدية عندما يكون جلدكِ معرضاً لضوء الشمس، وتشمل المناطق الأكثر تأثراً الوجه، والجزء الخلفي من الأيدي، والساعدين، والأذنين والرقبة. وقد تظهر عليك أعراض على جلدكِ مثل:
- بثور.
- حكة.
- تورم.
- ألم.
- المزيد من نمو الشعر.
- سواد وسماكة.

علاج البورفيريا

عندما يكون لديكِ تفشي أعراض البورفيريا الحادة، قد تحتاجين إلى البقاء في المستشفى، وسوف تتلقين دواءً للألم والغثيان والقيء، وقد يصف لكِ طبيبكِ دواء جيفوسيران «جيفلاري»، الذي يساعد على تقليل السموم المرتبطة بالنوبات.
وقد تحتاجين أيضاً إلى الحصول على نوع من السكر يُسمى الجلوكوز، الذي قد تتناولينه عن طريق الفم أو يتم حقنه في الأوردة من خلال الوريد.
إذا كنتِ مصابة بالبورفيريا الجلدية؛ فسيعتمد علاجكِ على نوع المرض المحدد لديك ومدى شدة الأعراض، وقد يشمل علاجكِ ما يلي:
- إزالة الدم بشكل منتظم لتقليل كمية الحديد في الكبد، وهو ما يُسمى الفصد.
- جرعات منخفضة من عقار الكلوروكين المضاد للملاريا أو هيدروكسي كلوروكين.
قد يقترح عليكِ الطبيب تجنب أي شيء يؤدي إلى تفشي المرض، وسوف يعالج أيضاً الحالات التي تسبب البورفيريا، مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد الوبائي سي.
ربما ترغبين أيضاً بالتعرف إلى أسباب مرض الجذام.

* المصدر: «webmd.com»

** ملاحظة من «سيدتي نت»: قبل تطبيق هذه الوصفة أو هذا العلاج تجب استشارة طبيب مختص.