يحتفل العالم في الـ17 من شهر أبريل باليوم العالمي للهيموفيليا، لنشر المعلومات حول هذا المرض وتبادل الأبحاث، بهدف تحسين حياة المرضى المصابين به. والهيموفيليا هو اضطراب نزفي وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، مما يؤدي إلى نزيف تلقائي، وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة.
يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف، والأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9). ويتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال كمية العامل في الدم، فكلما قلت كمية العامل، زاد احتمال حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة. وفي حالات نادرة، يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا لاحقاً في الحياة، حيث تشمل غالبية الحالات أشخاصاً في منتصف العمر أو كبار السن، أو شابات أنجبن حديثاً أو في مراحل متأخرة من الحمل؛ وغالباً ما يتم حل هذه الحالة بالعلاج المناسب. في السطور التالية، نقدم لك معلومات لا تعرفها عن مرض الهيموفيليا في اليوم العالمي له:
أسباب مرض الهيموفيليا
يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية، ويمكن لهذا التغيير أو الطفرة منع بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تماماً، وتوجد هذه الجينات على الكروموسوم X، الذكور لديهم واحد X وكروموسوم Y واحد (XY) والإناث اثنين من الكروموسومات XX، حيث يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم، وترث الإناث كروموسوم X واحداً من كل والد. يحتوي كروموسوم X على العديد من الجينات غير الموجودة في الكروموسوم Y، وهذا يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، بينما تمتلك الإناث نسختين، وبالتالي، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصاباً بطفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع. ويمكن أن تصاب الإناث أيضاً بالهيموفيليا، لكن هذا نادر جداً، ففي مثل هذه الحالات يتأثر كل من الكروموسومات X أو يتأثر أحدهما والآخر مفقود أو غير نشط، وعند هؤلاء الإناث، قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور المصابين بالهيموفيليا. وعلى الرغم من أن الهيموفيليا وراثية، إلا أن بعض العائلات ليس لديها تاريخ سابق لأفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا، في بعض الأحيان، هناك إناث حاملات للمرض في الأسرة، ولكن لا وجود لأولاد مصابين. ومع ذلك، في حوالي ثلث الحالات ، يكون الطفل المصاب بالهيموفيليا هو أول طفل في الأسرة يتأثر بطفرة في جين عامل التخثر.
تابعي المزيد علاج ارتفاع الضغط المفاجئ بالمنزل
أعراض مرض الهيموفيليا
تشمل العلامات الشائعة للهيموفيليا ما يلي:
1-نزيف في المفاصل: هذا يمكن أن يسبب تورُّماً وألماً أو ضيقاً في المفاصل، غالباً ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
2-نزيف في الجلد (كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة يسبب تراكم الدم في المنطقة (يسمى ورم دموي).
3-نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
4-النزيف بعد الطهور (جراحة تجرى على الأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد).
5-النزيف بعد أخذ الحقن، مثل التطعيمات.
6-نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
7-دم في البول أو البراز.
8-نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
علاج مرض الهيموفيليا
أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتخثر الدم بشكل صحيح، ويتم ذلك عن طريق غرس (إعطائها عن طريق الوريد) مركّزات العامل. يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف، ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (يسمى العلاج الوقائي)، يمكنهم حتى منع معظم نوبات النزيف. ويمكن أن تساعد الرعاية الطبية الجيدة من الأطباء والممرضات الذين يعرفون الكثير عن هذا المرض في منع بعض المشاكل الخطيرة.
* المصدر: موقع CDC الطبي.
تابعي المزيد أسباب نزيف الأنف في الشتاء وطرق العلاج
