خرجت ورشة الطب الوراثي الـ 17 بالعديد من التوصيات التي تضمنت زيادة الوعي بالأمراض الوراثية التي تسبب ارتفاع الأمونيا بين عامة المواطنين، وبين الأطباء غير المتخصصين، وذلك بهدف سرعة التشخيص والإحالة المبكرة للمختصين للتدخل العلاجي، وتوفير الأدوية والتغذية الخاصة لهذه الأمراض في مختلف مناطق المملكة عامة.
وطالبت التوصيات بزيادة عدد الأمراض التي يمكن فحصها للمواليد حيث أن الفحص الحالي يشمل فحصين من أمراض دورة اليوريا والتي تسبب ارتفاع الأمونيا بينما هناك أمراض أخرى تسبب هذا الارتفاع ولا يمكن معرفتها وتشخيصها دون إضافتها في قائمة الفحص المبكر للمواليد الحالية والتي تكشف عن 17 مرضاً، وكذلك زيادة المراكز التي تخدم الوقاية من الامراض الوراثية غير الفحص المبكر للمواليد والتي تشمل فحص ما قبل الزواج، والفحص أثناء الحمل، وفحص ما قبل الغرس والذي يشمل تقنية طفل الأنابيب. كما أوصت الورشة بزيادة فحص ما قبل الزواج لأمراض وراثية أخرى حيث أن الفحص الحالي يشمل مرضي هما الأنيميا المنجلية، وأنيميا البحر الأبيض المتوسط وبالإمكان إضافة أمراض أخرى منها دورة اليوريا وغيرها من الأمراض لفحص ما قبل الزواج ومن ثم إعطاء المشورة الوراثية.
كما دعت آخر توصيات الورشة إلى التعاون بين المراكز الطبية المختلفة في التوعية بالعلاج والتشخيص لهذه الأمراض وخصوصًا التشخيص الجزيئي الذي يشمل معرفة الطفرات الوراثية لهذه الأمراض.
وقد أقيمت الورشة بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية بالرياض تحت عنوان "المستجدات في اعتلال ارتفاع الأمونيا" وأستهدفت الأعراض وطرق التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية المختلفة المسببة للأمونيا، والفحص المبكر للمواليد لمثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لتلافي الإعاقة.
