أصبحت العيوب الخلقية، والمعروفة أيضاً باسم التشوهات أو الاضطرابات الخلقية، إحدى المشكلات الصحية الرئيسية في جميع أنحاء العالم. فهي تؤدي إلى الإعاقة طويلة الأمد، وربما وفاة الطفل حديث الولادة في غضون 28 يوماً من ولادته، حيث تؤثر العيوب الخلقية بشكل خطير على الأفراد والعائلات والمجتمع وأنظمة الرعاية الصحية.
عوامل متعددة تساهم في حدوث العيوب الخلقية
العوامل الوراثية والجينية
حيث يمر أحد الوالدين عبر جين واحد معيب، والوراثة المتنحية، وقد ينقلان جين المرض إلى الطفل في حين لا يعانيان منه.! كما أن خطر حدوث عيوب خلقية وراثية يكون أكثر انتشاراً في حالات زواج الأقارب والنساء اللائي يلدن بعد سن 35 عاماً.
تعرّفي إلى المزيد: 7 عيوب خلقية شائعة عند المولود
العوامل البيئية
مثل العدوى التي تؤثر على العيوب الخلقية. حيث يمكن منع بعضها من خلال تدابير وقائية مثل اللقاحات، وتناول كمية كافية من حمض الفوليك أو اليود من خلال تعزيز الأطعمة الأساسية أو المكملات الغذائية.
العوامل الاجتماعية والاقتصادية والديموغرافية
ولمنعها يجب توخي مزيد من الحذر قبل وأثناء الحمل لتجنب مخاطر التشوهات الخلقية. على سبيل المثال، يجب التأكد من أن الأمهات الحوامل لا يستهلكن المواد الضارة مثل التبغ بأي شكل من الأشكال.
أسباب متعددة العوامل
تشير الأسباب متعددة العوامل للتشوهات الخلقية إلى التفاعل الجيني البيئي، أي الاستعداد الوراثي الناجم عن عوامل الخطر البيئية. والأسباب متعددة العوامل مسؤولة عن عدد كبير من العيوب الخلقية، بما في ذلك التشوهات القلبية الوعائية وعيوب الأنبوب العصبي والشقوق الفموية والوجهية وغيرها.
أنواع التشوهات الخلقية لدى المولود
1 – قد تكون التشوهات على حالات ناتجة عن خلل في الجينات، تؤدي إلى ضعف في اللغة والتعلم والسلوك.
2 - متلازمة داون، التي تصيب طفلاً من بين كل 700 طفل لديه كروموسوم إضافي.
3 - مشاكل في النمو ضعف البصر أو السمع، والشلل الدماغي، والاضطرابات الوراثية، وضمور العضلات.
4 - تشمل التشوهات الهيكلية وعيوب القلب والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق، وتحدث الشفة الأرنبية عندما لا يلتصق النسيج الذي يتكون من الشفة تماماً قبل الولادة، مما يتسبب في حدوث فتحة في الشفة العليا. من ناحية أخرى، يحدث الحنك المشقوق عندما لا يلتصق النسيج الذي يتكون منه الحلق بالكامل أثناء الحمل. يحتاج الأطفال المصابون بهذه الحالات الشاذة إلى العلاج في الوقت والعمر المناسبين لتحقيق الرفاهية الجمالية والوظيفية.
5 - عيوب في الدماغ أو العمود الفقري، حيث يولد الطفل بدون أجزاء من الجمجمة والدماغ. وفي هذه الحالة ينتمي إلى مجموعة من عيوب الأنبوب العصبي. وذلك بسبب فشل إغلاق المسام العصبي في الجمجمة بين الأسبوع الثالث والرابع من الحمل.
6 - السنسنة المشقوقة وتحدث عندما لا يتطور العمود الفقري والحبل الشوكي بشكل صحيح. وينتج عن هذا الشذوذ الخلقي خلل وظيفي عصبي شديد، ويؤدي إلى قيود وظيفية في مرحلة البلوغ.
7 - قد يُولد الطفل بدون عين واحدة أو عينين، وقد يكون صغر العين عيباً خلقياً، حيث تفشل إحدى العينين أو كلتا العينين في النمو بشكل كامل.
8 - عيب في الحاجز الأذيني البطيني، يسبب ارتفاع ضغط الدم وتضخم القلب.
9 - وجود ثقوب بين غرف القلب الأيمن والأيسر وتشكيل غير صحيح للصمامات التي تنظم تدفق الدم بين هذه الحجرات.
10 - يُولد الطفل بقلب له فقط بطين واحد كبير، وهذا لا يكفي لضخ الدم بشكل فعال.
11 - رتق المريء، وفي هذه الحالة لا يتطور المريء بشكل صحيح، بينما يشير الناسور الرغامي المريئي إلى خلل، حيث ترتبط هذه الأنابيب بشكل غير طبيعي.
12 – والقدم الحنفاء، حيث تميل القدم إلى الاعوجاج بدلاً من أن تكون مستقيمة.
هل العيوب الخلقية قابلة للعلاج؟
علاج العيوب الخلقية غير موجود. ومع ذلك، يمكن تصحيح العديد من التشوهات الهيكلية بالعلاج المبكر وجراحة الأطفال. تساعد هذه العلاجات في تقليل شدة العيوب وقد تحسن نوعية حياة الطفل المصاب. الجدير بالذكر أن التشوهات الخلقية هي سبب رئيسي للإعاقة عند الأطفال. بينما يمكن علاج الكثير منها إلى حد ما، لا يمكن علاج البعض الآخر.
إن معدلات الوفيات المرتفعة لدى الأطفال المصابين بالتشوهات الخلقية لها علاقة كبيرة بالتأخير في العلاج الناتج عن قلة المتخصصين في الرعاية الصحية المدربين على التعرف عليهم وعلاجهم.
تدابير وقائية لتجنب العيوب الخلقية لدى المولود
1 - تجني التعرض البيئي للمواد الخطرة مثل المبيدات الحشرية أو المواد الكيميائية.
2 - تحكمي بمرض السكري من خلال إدارة الوزن والنظام الغذائي وإعطاء الأنسولين في الوقت المحدد والاستشارة.
3 - فكري جدياً بتناول 400 ميكروجرام من حمض الفوليك يومياً.
4 - تجنبي المواد الخطرة، مثل الكحول أثناء الحمل.
5 - إذا كان لديك تاريخ في العائلة من تشوهات الولادة، ناقشي الأمر مع طبيبك.
هل يساعد الفحص الجيني في منع التشوهات الخلقية؟
يُعد فحص الجينات التناسلية مفهوماً جديداً نسبياً، ولكنه فعال جداً في تقليل فرص حدوث عيوب خلقية. ويساعد في تحديد المخاطر أو الحالات الجينية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى أطفالهم، والتي تؤدي بالنتيجة إلى تشوهات خلقية.
ويكون ذلك من خلال الاختبارات الجينية مثل فحص الطفرات وفحص الإكسوم وفحص ما قبل الحمل، كما يمكن تقليل العيوب الخلقية أو القضاء عليها إلى حد كبير من خلال فهم الأمراض الوراثية أو الجينية التي يمكن أن يحملها زوجان معينان في مواليدهما. على سبيل المثال، يمكن الوقاية من متلازمة داون للعيوب الخلقية الأكثر شيوعاً من خلال فحص الجينات التناسلية أثناء عملية التلقيح الاصطناعي بين الأزواج غير القادرين على الحمل بشكل طبيعي.
ملاحظة من «سيدتي نت»: قبل تطبيق هذه الوصفة أو هذا العلاج، عليك استشارة طبيب متخصص.
