تحدث متلازمة داون بسبب اضطراب وراثي، يسبب انقساماً غير طبيعي للكروموسومات، حيث يسبب تغيرات في النمو والسمات الجسمية لشخص متلازمة داون، ما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو وهذه السمات تتفاوت من مصاب لآخر، كما يعاني المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في القلب وانخفاض في حدة السمع والبصر. يمكن علاج بعض هذه المشاكل، إذا تم الكشف عنها مبكراً و بسرعة قبل تدهور الحالة. في هذا الموضوع استشارت "سيدتي وطفلك" مجموعة من الخبراء لأخذ نصيحتهم.
أسباب متلازمة داون أثناء الحمل
تشمل ثلاثة أنواع مختلفة من الانقسام الخلوي غير الطبيعي الذي يحدث للكروموسوم 21.
النوع الأول يسمى Trisomy 21
يحدث بسببه 90% من متلازمات داون حيث ينشأ الكروموسوم الإضافي في البويضة أو الحيوان المنوي أثناء نمو كلاً منهما.
النوع الثاني هو Mosaic Trisomy 21
وهو حالة نادرة تحدث فقط في 2 % من حالات متلازمة داون يحدث فيها انقسام الكروموسوم 21 بعد الإخصاب فيصبح العدد الكلي للكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم بدل من 46.
النوع الثالث هو Translocation Trisomy 21
حالة نادرة تحدث ل 3-4% من المصابين بمتلازمة داون ويحدث فيها التصاق كروموسوم 21 كلياً أو جزئياً مع كروموسوم آخر.
على الرغم من أن جنين متلازمة داون يختلف في كثير من الصفات عن الجنين الطبيعي، إلا أنه لا يوجد اختلاف في حركة الجنين أو نبضات القلب أو تطور أعضائه المختلفة عن الطفل الطبيعي.
كيف ومتى يمكن للأبوين معرفة أنهم سوف يرزقون بطفل مصاب؟
يمكن عمل بعض بعض الاختبارات في الثلث الأول من الحمل خلال أول 12 أسبوع أو بعد هذه الفترة ويوجد نوعين من هذه الاختبارات.
اختبارات الفحص أثناء الحمل وهي تعطي احتمالية أن يصاب جنينك بمتلازمة داون أو لا ويمكن اعتبارها مرحلة أولية للانتقال للمرحلة الثانية.
اختبارات تشخيصية وهي أكثر دقة من الفحص، ويوصي الأطباء أن تتم هذه الاختبارات لكل الحوامل بغض النظر عن أعمارهن.
اختبارات الفحص
الاختبار المجمع
يتم خلال أول 3 شهور من الحمل ويشمل قياس مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشراً بوجود مشكلة.
قياس مستوى هرمون الحمل (HCG) في الدم وفي حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشراً بوجود مشكلة.
اختبار يتم باستخدام الموجات فوق الصوتية على منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين. وفي حالة تجمع سائل بنسبة كبيرة فيها يعطى هذا مؤشر على وجود مشكلة في الحمل.
الاختبار المتكامل
يتم خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل على مرحلتين:
المرحلة الأولى: تتم خلال أول ثلث من الحمل ويتم فيها قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم واختبار الشفافية القفوية.
المرحلة الثانية: تتم خلال الثلث الثاني من الحمل ويتم قياس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل وهي ألفا فيتوبروتين وبروتين البلازما A وHCG والأستريول، ويتم جمع نتائج المرحلتين ومعلومات عن سن المرأة لمعرفة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
اختبارات التشخيص لمتلازمة داون
غالباً ما تكون هذه الاختبارات مرحلة ثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد أي أنها تتم بعد أن تظهر نتيجة الفحص إيجابية وتشمل، أخذ عينة من خلايا المشيمة
وتحليلها وراثياً حيث تشبه هذه الخلايا إلي حد كبير الخلايا الجنينية. ويتم عمل هذا الاختيار خلال الشهور الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار آمن إلى حد كبير.
أو أخذ عينة من السائل حول الجنين، في الثلث الثاني من الحمل حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، من خلال إدخال إبرة في رحم الأم، ويتم تحليله وراثياً للبحث عن أي خلل.
ومن الجدير بالذكر أنه في حالة التلقيح الصناعي يمكن تحليل البويضة المخصبة وراثياً قبل الغرس في رحم الأم، لذلك يعتبر التلقيح الصناعي خياراً جيداً للآباء الذين لديهم احتمالات مرتفعة بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
